探尋人類的起源和進化
...有的研究主要集中在DNA研究,而DNA研究又分爲mtDNA研究、Y染色體研究、常染色體研究,以及古DNA研究等。嚴實的研究集中在東亞人Y染色體細化分類及與此相關的高通量測序技術、漢藏語系人羣起源等方面。“人類有46條染色體,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...大約有100000個,每個單倍體DNA含有3.2×109bp,分佈在24條常染色體和X,Y性染色體上。此外,還含有大量的非編碼的重複DNA序列。基因定位(genelocation)是用一定的方法將基因確定到染色體的實際位置。這是現代遺傳學的重要研究...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎幾種新型神經上皮腫瘤病理學研究進展
...神經元和膠質細胞[1]。Taruscio等[2]對CNC瘤細胞進行染色體分析和FISH研究發現,33%的病例7號染色體增加(形成7三體)。 CNC一直被認爲具有良性生物學特性,絕大多數CNC經手術完全切除後預後良好;術後放療效果也較好...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學上海交大揭示罕見骨病的新致病基因
...病也稱爲原發性肥厚性骨關節病(PHO),是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,以皮膚肥厚、骨膜增生及杵狀指、回狀頭皮爲主要表現。1868年由Friedrich首先報道,1935年Martinez把本病稱爲\厚皮性骨膜病\。PHOP臨牀較爲罕見,與遺傳性結...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組自閉症全基因組測序研究結果將助早期診斷
...測,在自閉症先證者中鑑定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑑定出的純系突變比例高於以往的研究報道,這表明全基因組測序更全面地覆蓋到所有位點。這爲自閉症研究提供了寶貴的遺傳資源,同...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組三陰乳癌的臨牀特徵及治療進展
...中起到了非常重要的作用,在DNA雙鏈損傷過程中通過同源染色體重組進行損傷修復。據報道basallike型乳癌大多具有BRCA1基因突變。存在BRCA1缺失或變異的病人應對破壞DNA化學結構的藥物(如鉑類、烷化劑、絲裂黴素、VP16、博...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2010年第25卷第1期中國科學家Nature子刊發三篇文章
...性無毛症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域,但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞瘧原蟲的有性分化與發育
...血液時進入宿主體內。在雜合的合的子減數分裂時,每對染色體隨機分配進入單倍體子代中。此外,同源染色體之間的交叉互換還導致了基因重組。 因爲自然感染時通常有多種基因型的瘧原蟲混合存在,故在蚊體內有性繁殖...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;寄生蟲學中國先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變
...聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析方法,對4個常染色體顯性遺傳少牙畸形家系(共45名成員,22例患者)中的13例患者和9名健康成員、16例散發性牙齒髮育不全患者以及196名健康對照者的PAX9基因進行研究。結合DNA序列分析方...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Hallopeau-Siemens型隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症一例的基因突變研究
...華皮膚科雜誌2005Vol.38No.10P.597-5998(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的基因突變。研究者應用PCR、DNA直接測序明確突變位點,根據突變位點設計特異性引物,用PCR檢測突變位點從而進一步確...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組