苯酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...7年Sever報道檢測20萬新生兒,觀察到120例爲純合子(PiZZ)基因型個體,其中14例呈現長期膽汁淤積性黃疸。國內僅有少數個案病例報告。病因:α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏性肝病是血清中一種拮抗蛋白酶的成分α1-抗胰蛋白酶缺...
疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病多囊腎
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病多囊病
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形結腸組織癌性病變
...外因不外乎理化與生物源性因素,內因爲遺傳或獲得性的基因不穩定,微衛星不穩定以及染色體不穩定。在結腸癌逐步發生發展演進過程中,分子事件可爲初級遺傳事件(primarygeneticevents)及次級分子事件(secondarymolecularevents)...
結腸癌
...外因不外乎理化與生物源性因素,內因爲遺傳或獲得性的基因不穩定,微衛星不穩定以及染色體不穩定。在結腸癌逐步發生發展演進過程中,分子事件可爲初級遺傳事件(primarygeneticevents)及次級分子事件(secondarymolecularevents)...
腫瘤科;腹部腫瘤;腸道腫瘤;結腸腫瘤;普通外科;結腸疾病;疾病等臂染色體
...正常的X染色體和一條i(Xq)染色體,則對X染色體短臂上的基因而言是單體型,長臂上的基因則是三體型。Turner氏綜合徵患者中有15%~20%是X染色體長臂等臂染色體。羅伯遜易位有時也稱羅伯遜融合(Robert—sonianfusion)。即兩條非同...
Perlmann綜合徵
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形