中國研究者研究40例威廉斯綜合徵患者心血管疾病
...1月對臨牀疑似的71例患者應用熒光原位雜交技術檢測7號染色體上是否包括彈性蛋白基因(ELN)的微缺失來確診該病。心臟B超檢查明確患者的心血管系統疾病。結果發現熒光原位雜交技術檢測結果顯示40例患者存在7號染色體上的...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關江西發現一例人類罕見異常染色體
...幼保健院近日從一名3歲男孩身上發現一例人類罕見異常染色體核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。據醫院產前診斷中心主管技師李宇中介紹,這一異常染色體經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,屬世界首次發現。李宇中分析認...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組GSTM1基因缺失在胃癌發病中的臨牀意義
【摘要】目的探討谷胱甘肽轉移酶基因(GSTM1基因)缺失多態在胃癌發病中的意義。方法採用免疫組織化學技術(S-P法)及聚合酶鏈反應(PCR)方法對48例胃癌組及45例胃炎組患者進行GSTM1基因檢測。結果胃癌組GSTM1基因缺失率爲75.0...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2009年第6卷第4期流產的病因分析
...產,從優生學的觀點來看,大約50%~60%的早期流產是由於染色體異常所致。此外,環境污染、有害藥物、病毒、細菌及放射性物質等均可導致胎兒畸形及流產,所以一旦由於自然淘汰而流產則不必惋惜。然而,早期先兆流產是否...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2009年第9卷第3期喋喋不休的蛋白質與癌症
研究人員發現,人類染色體端粒和對維持整個人類基因組穩定性的蛋白質複合體之間存在一種“交談”。這種“交談”能促進癌症的發生。這項發表在近日的《自然·結構與分子生物學》雜誌上的研究對三個相關但目前還無法治...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組細菌室應注意的一些事項
...染,有的可能根本沒有痰液成分,這樣結果常導致致病菌和常居菌混淆,造成誤檢誤報。對於尿液標本,應根據檢驗目的選擇不同的採集方法,如疑爲尿道炎或做衣原體培養檢查,應取前段尿3~4ml;如懷疑爲膀胱炎或腎炎,多采...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第4期一種新的抑癌基因-CHD5
...小組發現了一種新的抑癌因子—CHD5,這是一種定位在1號染色體1p36區上的蛋白。當CHD5失去功能的時候,細胞內平時起抑癌作用的系統會被關掉。CHD5具有腫瘤抑制系統開關的功能表明,表達這個蛋白的基因與人類的很多腫瘤的發...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關科學家最新研究表明:人類“返老還童”不再是夢想
...用。布萊克本和格雷德也因發現了端粒酶以及端粒酶保護染色體末端端粒的機理而獲得2009年諾貝爾生理學或醫學獎。臺灣大學生物技術研究所教授宋麗英、南開大學生命科學學院教授劉林和美國密歇根大學醫學中心教授徐捷合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞研究發現姐妹染色體分離所需關鍵蛋白
...蠅到人類的進化過程中都相當保守。S期時,cohesin將姐妹染色體束縛在一起,當細胞進入有絲分裂前期後,大多數Cohesin與染色體臂分離,導致中期時出現兩個可辨別的染色單體。儘管已經解別出此過程中的兩個有絲分裂激酶,但...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH,常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組