掃描2011年全球“令人激動”的醫學新成果
...,甚至幾年時間。美國華盛頓大學研究人員發現,只檢查外顯子組,即基因組包含2萬至2.5萬個蛋白質編碼基因的部分,換句話說,檢查全部基因的2%就可以診斷,無需檢查整個基因組。縮小檢查範圍意味着可以更快,以更低成本...
醫學教育;科教新聞誘導型一氧化氮合酶與疾病
...因子尚有一定困難。iNOS的開放閱讀片(openreadingframe)由27個外顯子所編碼,包括翻譯始動位(於外顯子2)和終止位(於外顯子27)[6]。人iNOS基因的所有內含子/外顯子的界限嚴格遵守已知的GT/AG,供體/受體規則。儘管其編碼區(尤其...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理生理學5-1環境的影響和基因表型效應
...野生型小,但幅變減少得比野生型大。 2.表現度與外顯率 表現度(expressivity)是指在一定的環境中,某一突變個體基因型表達的變異程度。例如多指是由顯性基因控制的,帶有一個有害基因的人都會出現多指,但多出...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...因的結構:類α與類β珠蛋白基因的結構相似,都含有3個外顯子和2個內含子(IVS2和IVS2)。α珠蛋白基因中的IVS1和117bp組成,位於31和32密碼子之間,IVS2由149或140bp組成,位於99和100密碼子之間。類β基因中的IVS1含130bp,位於30和31...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率較低,也有可能爲多基因控制所致。這與溫碧龍[3]報道相符。以...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學關注“靜寂SNP”:被忽識的多態性分子標誌
...SNP可產生隱含的拼接位點[17]或影響拼接控制元件,如外顯子拼接增強子(exonicsplicingenhancers,ESEs)、外顯子拼接寂靜子(exonicsplicingsilencers,ESSs)[18,19],從而導致轉錄子的異常拼接。異常拼接還可能影響非同義SNP及氨基酸的...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第6期含馬兜鈴酸成分中藥與尿路上皮惡性腫瘤
...A對人P53基因的影響,發現AA能與P53基因的非轉錄鏈的多個外顯子的多個位點形成加合物,造成P53基因多部位發生突變(175、220、248、280、282等密碼子),其中220密碼子是唯一與腺嘌呤有關的突變密碼子,這在其他原因所致的人類泌...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2007年第11卷第1期mtDNA影響遺傳性視神經病變
...歸分析,發現線粒體單倍型類羣M7b1’2顯著增加LHON的發病外顯率,而單倍型類羣M8a顯著降低發病率。在對歸屬於上述單倍型類羣的患者線粒體全基因組序列進行系統發育分析後發現,類羣M7b1’2的致病性風險很可能是由於ND5基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 LDL-R基因突變分析
... LDL-R基因位於人類第19號染色體p13.1~13.3,長45kb,由18個外顯子和17個內顯子組成(見圖20-3),編碼860個氨基酸的受體前體蛋白,分子量爲120000,此前體蛋白在由內質網向高爾基體轉運的過程中切去21個氨基酸殘基組成的信號肽...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行parkin基因外顯子重排突變分析。結果9個AREP家系含有parkin基因外顯子重排突變,其中2...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組