微量元素與兒童健康關係調查分析
...檢組),兩組均排除心、肝及腎等器官的慢性疾病及嚴重先天性疾病。 1.2標本採集無名指末端採集40μl血液,備用待測。 1.3測定方法採用北京普析通用儀器有限責任公司生產的MB5醫療專用多通道原子吸收分光光度計,...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2007年第30卷第3期再生障礙性貧血
...性疾病,有家族性。貧血多發現在5~10歲,多數病例伴有先天性畸形,特別是骨骼系統,如拇指短小或缺如、多指、橈骨縮短、體格矮小、小頭、眼裂小、斜視、耳聾、腎畸形及心血管畸形等,皮膚色素沉着也很常見。本病HBF常...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...要包括戈謝病、龐貝病、黏多糖症、結節硬化症等衆多的先天性疾病和遺傳代謝病。多數罕見病,如戈謝病屬於慢性嚴重性疾病,通常會縮短患者預期壽命。”張永紅介紹說,由於罕見病症狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重症...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞維生素D中毒腎鈣質沉着的超聲表現
...質囊腫、腎小球特發性擴張或非尿毒症性髓質囊性病,系先天性疾病,有家族史,多因腎乳頭先天性發育異常,導致乳頭管和集合管梗阻而出現小囊狀擴張。超聲表現爲與腎錐體分佈一致的高回聲團呈放射狀排列,與腎鈣質沉着...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第7期肝糖原累積病1例
...保肝、對症等處理後出院。2討論糖原累積病是一組由於先天性酶缺陷所導致的糖代謝障礙。根據歐洲資料,其發病率約爲1/2萬~1/2.5萬[1]。VonGierke在1929年首先描述了糖原累積病的臨牀表現和患者肝、腎組織中糖原的病理改變。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第1期第二篇 胚胎學--第十九章 胚胎學緒論--一、胚胎學的研究內容
...括生殖細胞形成、受精、胚胎髮育、胚胎與母體的關係、先天性畸形等。人體胚胎學(humanembryology)則是研究人胚胎的發育過程。機體出生後,許多器官的結構和功能還遠未發育完善,還要歷經相當長時期的生長髮育方能成熟。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學新生兒心律失常105例臨牀分析
...4例,室上速2例,一度AVB1例,房室交界性早搏1例。(4)先天性房室傳導阻滯8例,其中房缺伴三度AVB1例,房缺伴一度AVB2例,房缺、心內膜墊缺損、右位心伴三度AVB1例,4例先天性房室傳導阻滯,有3例心腔內希氏束電圖檢查,2例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第1期第二節 貧血
...性腎功能衰竭伴發的貧血3、內分泌疾病伴發的貧血;4、先天性紅細胞生成異常的貧血(三)DNA合成障礙(巨幼細胞性貧血)維生素B12缺乏;2、葉酸缺乏;3、先天性或獲得性嘌呤和嘧啶代謝紊亂(四)血紅蛋白合成障礙(低色...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;血液病學遺傳發育所研究發現脂類異位儲積的新機制
...官病變,然而它們的形成機制還有待闡明。Berardinelli-Seip先天性脂質營養不良症(BSCL2)由BSCL2/Seipin基因突變導致,是先天性脂質營養不良症中最爲嚴重的一種。目前,人們對Seipin蛋白的分子機理仍缺乏認識。中國科學院遺傳與...
行業資訊;臨牀快報;肥胖相關妊娠合併糖尿病
...生畸形。糖尿病妊娠的嬰兒常在胚胎髮育第7周之前發生先天性畸形,因此早期診斷與早期處理非常重要。2.病史與體格檢查:雖屬重要,但可能是陰性的。因此有下列情況時,應注意有糖尿病的可能性。(1)糖尿病的家族史:...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科