多項成功案例讓基因療法重振旗鼓
...,美國科學家使用基因療法治療了由RPE65基因變異引起的先天性失明。他們將能正常工作的RPE65基因導入病人的視網膜,使患有利伯氏先天性黑內障的5名孩子和7名成人得以重見光明。美國基因和細胞治療協會主席、美國印第安納...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組賴良學團隊獲得重症聯合免疫缺陷小型豬模型
...胞核移植後獲得27頭克隆豬,其中有10頭爲RAG2單等位鹼基缺失,9頭爲RAG1雙等位鹼基缺失,3頭爲RAG2雙等位鹼基缺失,這些鹼基缺失都導致了外顯子讀碼框移碼。敲除豬表現出典型的重症聯合免疫缺陷疾病特徵,包括胸腺萎縮,脾...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統窩溝封閉劑對乳上前牙齲的早期防治
...牙齲的發病,幫助兒童度過齲病易感期[2],達到乳、恆牙正常替換的目的。1資料與方法1.1病例選擇臨牀門診選擇2~5歲乳上前牙無齲或可疑齲共300顆。3歲以下100顆,試驗與對照組各50顆。3~5歲200顆,試驗與對照級各100顆。試...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第2期浙大專家要把基因科學逐步用於臨牀
...,發現當中一個染色體上有一段缺失;另外三位小病人有先天性小眼瞼裂,經過檢測,也都發現了基因的變異。至於疾病是如何發生的,基因是如何起作用的,還要做進一步的分析。”作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組武漢發現罕見先天性腎上腺皮質增生患者
...12月6日電(記者黎昌政)武漢協和醫院日前發現罕見的“先天性腎上腺皮質增生”患者,兩姐妹同時患有的這種疾病是由於家族基因缺陷引起的。經醫學檢索,此病的醫學報道全球不足150例。 來自河南駐馬店的王某兩年前在...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝武漢市發現罕見的先天性腎上腺皮質增生病例
2006年12月11日新華網12武漢協和醫院日前發現罕見的“先天性腎上腺皮質增生”患者,兩姐妹同時患有的這種疾病是由於家族基因缺陷引起的。經醫學檢索,此病的醫學報道全球不足150例。來自河南駐馬店的王某兩年前在一...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝武漢發現先天性腎上腺皮質增生患者
據新華社訊武漢協和醫院日前發現罕見的“先天性腎上腺皮質增生”患者,兩姐妹同時患有的這種疾病是由於家族基因缺陷引起的。經醫學檢索,此病的醫學報道全球不足150例。 來自河南駐馬店的王某兩年前在一次跳皮筋中...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝第一章 總論--第一節 生長髮育
...脫落細胞染色體以及其它生化檢查,對某些遺傳性疾病和先天性畸形作出產前診斷,並採取相應措施,可減低圍產期小兒死亡率。 胎兒期的保健措施包括孕婦諮詢、孕母營養、孕母感染性疾病的防治(如弓形體、鉅細胞病毒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學第二節 消化系統
...月開始萌生,3歲初出齊,6-7歲開始脫落;第2次發生的叫恆牙,6-7歲起開始長出第一磨牙,13-14歲出齊並替換乳牙,只有第三磨牙一般在17-25歲或更晚些長出叫做智牙,也有終生不萌出者。乳牙和恆牙的萌出時間名稱時間乳牙恆牙...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;人體解剖學遠距離調控元件與遺傳性疾病
...控特異性轉錄因子和發育信號分子基因的元件異常導致的先天性發育畸形。按照發病分子機理的不同,可將相關疾病劃分爲如下3類:3.1位置效應與遺傳病自1995年首次在果蠅中發現染色體結構畸變導致的基因轉錄異常以來,陸續...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2006年第1卷第2期