雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內脈絡膜炎症。由於感染時...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期科學家發現染色質結構調節DNA突變新機制
...,其中C鹼基很容易突變成爲類似物鹼基U,並引起一系列連鎖反應,從而引起人類遺傳物質的變異。統計表明,1/4的人類遺傳疾病是由上述突變引起。因此,關於該類突變在細胞內是否或如何被調節是一個極具研究價值的問題。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
...了20多種常見單基因遺傳病的資料,包括性畸形、染色體連鎖魚鱗病、血友病、成骨發育不全、地中海貧血、遺傳性視神經萎縮等,並對這些遺傳基因進行了基因診斷。雖然這一技術要求很高,但程序看起來卻比較簡單,對患有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組分子育種:實現玉米育種技術新突破
...究提供了強有力的手段。藉助於覆蓋全基因組的分子標記連鎖圖,利用合適的分離羣體,已經定位了大量影響產量、農藝、品質、生物和非生物抗性等性狀的QTL和基因。 他告訴記者,在“十五”863計劃的支持下,我國科研單...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞婦產科醫院開展植入前單基因病診斷我國首例核型定位基因試管嬰兒誕生指標良好
...針對全基因組單核苷酸多態性(SNP)位點設計芯片,同時連鎖分析近30萬個SNP位點。該技術在單基因病植入前遺傳診斷應用優勢突出。這對夫婦通過促排卵、ICSI授精及囊胚培養等過程,獲得4枚囊胚。技術人員從其滋養層細胞中...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內脈絡膜炎症。由於感染時...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期北大醫院成功實施國內首例遺傳性腎炎的產前基因診斷
...來了福音。Alport綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,多數爲X連鎖遺傳型,攜帶致病基因母親的子女有二分之一的患病可能性。該病預後極差,血尿是其最突出的臨牀表現,隨年齡增長可出現蛋白尿,並逐漸出現腎功能衰竭而需要透...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部華中農大科研人員解析水稻產量雜種優勢形成遺傳基礎
...作用。 據介紹,華中農業大學此項研究利用此高密度連鎖圖,對水稻“永久F2”羣體產量相關性狀數據作了重新分析,採用h-test方法計算了產量性狀在全基因組範圍內的顯性和超顯性效應,顯性×顯性互作效應。研究結果表...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞我國科學家揭開巧克力色蟻蠶基因突變之謎
...研究表明,該突變位點位於家蠶的性染色體Z上,與性別連鎖,不但可以利用該突變色區分雌雄個體,而且因爲溫度敏感致死,成爲調控家蠶性別的重要靶標基因。據介紹,自蟻蠶溫敏性發現以來的10餘年間,研究者們爲克隆該基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 多基因病
...,同胞中發病率遠低於1/2或1/4,既不符合常染色體顯性和隱性遺傳,也不符合X連鎖遺傳,但這些疾病及其在子代的再發風險,確實表現出家族性聚集傾向。 (2)隨親屬級別的降低,患者親屬發病風險迅速下降,在發病率低...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎