基因芯片技術在非綜合徵性耳聾快速基因診斷中的應用
...聾被認爲與遺傳因素有關[2],而70%的遺傳性耳聾表現爲非綜合徵耳聾(即除耳聾外不伴有其他症狀和體徵)。迄今爲止,與非綜合徵耳聾相關的25個常染色體隱性基因、21個常染色體顯性基因、1個X連鎖基因已被克隆(http://webh01.u...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學心理所發表合作文章綜述全基因組時代基因連鎖分析的原則、方法和應用
許多年來,連鎖分析(linkageanalysis)都是對孟德爾疾病和具有家族聚集傾向的複雜性狀進行遺傳作圖(geneticmapping)的主要工具。而近幾年來,隨着研究焦點向常見變異(commonvariants)的轉移,全基因組關聯研究(genome-wideassociati...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞少汗型外胚層發育不良1例
...少汗性外胚層發育不良。 2討論 外胚層發育不良綜合徵又稱先天性外胚層缺陷、Siemen綜合徵,多爲X伴性隱性遺傳,少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁,甲板中央凹陷、乾燥松...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期SHP基因多態性與出生體重和胰島素敏感性關係的雙生子研究
...dspecificity;Twinstudies 胰島素抵抗和高胰島素血癥是代謝綜合徵的基礎[1],並被認爲是聯繫肥胖與冠心病、高血壓、糖尿病的中心環節。兒童和青少年雖很少發生上述明顯的疾病,但是其潛在危險(糖、脂代謝異常和高血壓傾...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2008年第28卷第3期心理所成功開發國際首個注意缺陷多動障礙遺傳學數據庫
...爲,ADHD是由多種生物因素、心理和社會因素所致的一種綜合徵。來自家族、雙胞胎及收養實驗的研究表明,ADHD與遺傳因素有關,遺傳力高達75%~91%。針對ADHD的遺傳學研究表明,多個微效基因的共同作用可能導致ADHD易感性的產生...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病髮根DNA檢測Alport綜合徵COL4A5基因突變
...系臨牀病變的突變位點,並非多態性位點。在性連鎖Alport綜合徵中,COL4A5基因此突變位點爲首次報道。可見通過毛髮收集、DNA提取,可使家系收集工作更爲簡便易行,可幫助未開展基因檢測的地區進行基因診斷。本研究通過髮根...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X連鎖腎上腺腦白質營養不良的攜帶者篩查及產前診斷探討
2005年08月08日中華兒科雜誌2005Vol.43No.5P.345-3495A(W242X)。可見血漿及羊水細胞中VLCFAs水平檢測結合基因突變分析可以準確地進行X-ALD攜帶者篩查及產前診斷。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;小兒科硬皮病
...部分病例常與紅斑狼瘡、皮肌炎、類風溼性關節炎、乾燥綜合徵或橋本氏甲狀腺炎併發。目前多數認爲本病可能是在一定遺傳背景基礎上再加持久的慢性感染而導致的一種自身免疫性疾病。【病理改變】早期損害,膠原纖維束腫...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科基因治療在臨牀上或將成爲現實(上篇)
...受益,比如β-地中海貧血患者、患威斯科特-奧爾德里奇綜合徵的男孩,特別是已經接受幹細胞移植的X染色體重度連鎖聯合免疫缺陷症(SCID-X1)的大齡患者。最新的研究成果令人鼓舞,“它們簡要地顯示出,基因治療是可行的。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中科院海洋所成功構建國際上首張高密度遺傳連鎖圖譜
...學院海洋研究所獲悉,該所已成功構建裙帶菜高密度遺傳連鎖圖譜,將爲我國重要創匯水產品裙帶菜的品種選育提供重要的遺傳學研究工具。裙帶菜是我國重要的大型經濟褐藻,年產量穩定在50—80萬噸(鮮重)之間。近年來,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞