藥物性皮炎
...,可持續一個月以上,甚至達到2-3個月。四、大皰性表皮鬆解型藥疹又名中毒性表皮壞死鬆解型藥疹,系所有藥疹中最嚴懲的一型。本病雖然發生率較低,但症性重篤,予後多不良,死亡率甚高。致病藥物多爲解熱鎮痛藥、磺...
求醫問藥;疾病大全;皮膚第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...缺乏症生長激素基因1981乙型血友病凝血因子ⅠⅩ基因1983遺傳性胎兒血紅蛋白持存症β珠蛋白基因1979,1983HPRT缺乏症HPRT基因1983自毀容貌綜合徵HPRT基因1983成骨不全原α1(1)膠原蛋白基因1983視網膜母細胞瘤Rb基因1983鐮形細胞貧血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸孿生姐弟成骨不全1例報道
...織遺傳性疾病,約60%爲常染色體顯性遺傳,15%~20%爲隱性遺傳,約25%爲新突變。發病率據文獻報道國外爲1/100000~4.9/100000。經過大量的研究〔1~3〕現已證實所有類型的OI都是由形成Ⅰ型膠原的α1肽鏈和α2肽鏈之...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期粵西漢族舌運動類型的研究
...運動是受一對等位基因控制的顯性遺傳性狀[7-8],疊舌是隱性遺傳,捲舌和疊舌二種能力是受互補因素控制的,這兩種基因之間存在着上位基因效應,翻舌是不依賴於其它舌運動能力的獨立性狀。我國漢族是人口最多的一個民族...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2006年第15卷第4期海南省瓊海市重點人羣梅毒感染狀況分析
...血清反應素定量試驗結果見表3。109例梅毒患者中,90例爲隱性梅毒,(其中孕產婦12人、性病門診就診者16人、吸毒人員23人、暗娼39人)佔82%(90/109);19例是二期梅毒,佔18%。 表1瓊海市人羣梅毒感染調查(略) 吸毒人...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第7期一個果蠅基因的重要啓示
...引起,其中包括2種既可以常染色體顯性又可以常染色體隱性遺傳的遺傳病:Emery-Dreifuss肌營養不良2型和3型(常顯EDMD2,常隱EDMD3)和腓骨肌萎縮症2型(常顯AD-CMT2,常隱AR-CMT2);6種常染色體顯性遺傳病:肢帶型肌營養不良1B(LGM...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞二、基因突變
...3.致死突變(LethalMutation):致死突變可分爲顯性致死和隱性致死。顯性致死在雜合態即有致死效應。而隱性致命突變較爲常見,如鐮形紅細胞貧血症的基因就是隱性致命突變。 4.條件致命突變(ConditonalLethalMutation):在...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學血友病
...倍。遺傳方式與發病機理先天性因子Ⅷ缺乏爲典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性爲傳遞者;正常男性與傳遞者女性...
求醫問藥;疾病大全;其他什麼是嬰兒、兒童、青少年的維生素B12缺乏症?
...粘膜進入血循環。此病通過常染色體隱性遺傳。 (4)遺傳性轉鈷胺Ⅱ缺乏 這種病例極爲罕見。新生兒出生時即有巨幼細胞貧血。由於血漿中缺乏轉鈷胺Ⅱ,維生素B12不能被輸送至骨髓供造血之用。 此外,還有少數新...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問NEJM:我國首次發現HFM1基因突變致卵巢早衰
...和哈佛大學共同領銜的一項合作研究“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”在國際權威科學期刊《新英格蘭醫學雜誌》上發表,昨日(6月17日),CCTV-13對項目進行了報道:該項研究的發現將爲揭示卵巢早衰的發病機制、遺傳諮...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞