科布內氏病
...界型大皰性表皮鬆解症中,臨牀表現較輕的全身性營養不良性良性大皰性表皮鬆解症的患者顯示編碼180kDa的大皰性類天皰瘡抗原2(BPAG2,亦稱爲XⅦ型膠原)的基因突變。日前對交界型大皰性表皮鬆解症分子基礎的認識強調半橋...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...界型大皰性表皮鬆解症中,臨牀表現較輕的全身性營養不良性良性大皰性表皮鬆解症的患者顯示編碼180kDa的大皰性類天皰瘡抗原2(BPAG2,亦稱爲XⅦ型膠原)的基因突變。日前對交界型大皰性表皮鬆解症分子基礎的認識強調半橋...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮痣
...發基底細胞瘤,或鱗狀細胞癌。輔助檢查:組織象類似於良性乳頭瘤,表現爲角化過度、棘層肥厚、乳頭瘤樣增生和表皮突延長,基層內色素常增加。侷限型的特徵爲緻密的角化過度,棘層上、中部空泡形成和細胞內、外大的透...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...以及鄰近的羊膜也有發育缺陷。多爲散發性,但有時也有家族性傾向的報告。患者家族分析尚難確定其遺傳方式,可能不止一種基因型,有些家系中呈明顯的顯性遺傳,而在有些家族中則又可能是隱性遺傳,彼此存在一些矛盾,...
疾病;皮膚性病科疣狀表皮痣
...發基底細胞瘤,或鱗狀細胞癌。輔助檢查:組織象類似於良性乳頭瘤,表現爲角化過度、棘層肥厚、乳頭瘤樣增生和表皮突延長,基層內色素常增加。侷限型的特徵爲緻密的角化過度,棘層上、中部空泡形成和細胞內、外大的透...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤疣狀線狀痣
...發基底細胞瘤,或鱗狀細胞癌。輔助檢查:組織象類似於良性乳頭瘤,表現爲角化過度、棘層肥厚、乳頭瘤樣增生和表皮突延長,基層內色素常增加。侷限型的特徵爲緻密的角化過度,棘層上、中部空泡形成和細胞內、外大的透...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤肌張力障礙綜合徵
...常,步行姿勢不自然等。不同類型預後不盡相同,一般爲良性過程,如原發性書寫痙攣症狀相當穩定,很少有擴散加重傾向。疾病名稱:肌張力障礙綜合徵英文名稱:dystonicsyndrome別名:dystonia;肌緊張不足綜合徵;肌張力障礙;...
疾病癲癇所致精神障礙
...(醫源性)難治性癲癇,臨牀工作中應注意區分。如兒童良性部分性癲癇病人應首選丙戊酸鈉類藥物,一些可能降低患兒覺醒度的藥物,如苯巴比妥、卡馬西平可能使發作增加。卡馬西平對肌陣攣癲癇不但無效,還會使發作增加...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙Ramsay Hunt綜合徵
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病癲癇伴精神障礙
...(醫源性)難治性癲癇,臨牀工作中應注意區分。如兒童良性部分性癲癇病人應首選丙戊酸鈉類藥物,一些可能降低患兒覺醒度的藥物,如苯巴比妥、卡馬西平可能使發作增加。卡馬西平對肌陣攣癲癇不但無效,還會使發作增加...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙