Fabry-Anderson病
...鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體,提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體,提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體,提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體,提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腦脊液結合型髓鞘鹼性蛋白抗體
...原或抗體和與標記酶直接關聯的酶反應底物。這些試劑的製備比較複雜,在臨牀檢驗中均採用商品的試劑盒,其中配有該項測定中所需的全部試劑,但國內某些商品中僅提供主要試劑,操作者需自作固相的包被和一些溶液的配製...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查Anderson-Fabry綜合徵
...鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體,提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體,提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病血脂代謝異常
...球蛋白結合成爲脂蛋白(LP)。用超速離心或脂蛋白電泳方法可將脂蛋白分成高密度脂蛋白(HDL)即α-脂蛋白(α-LP)、低密度脂蛋白(LDL)即β-脂蛋白(β-LP)、極低密度脂蛋白(VLDL)即前β-脂蛋白(preβ-LP)和乳糜微粒(CM)...
疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
...鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體,提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體,提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20~80倍。患者可有...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病