Science發佈CRISPR技術應用新突破
...員報告稱,他們利用CRISPR/Cas9成功地有效引入了特異的純合子和雜合子突變。這一突破性的成果發佈在2016年4月27日的Nature雜志上(Nature發佈CRISPR/Cas9系統應用新突破)。發現作爲性狀變異基礎的DNA序列差異是現代遺傳學研究的一...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞內皮脂肪酶與血脂和冠心病的關係
...國漢族人羣發現Thr111Ile的突變率爲23.3%,但未發現突變純合子,說明Thr111Ile突變在西方人羣與東方漢族人羣中存在明顯的種族差異。關於Thr111Ile突變對HDL水平的影響,研究人員在不同國家的人羣中已進行了大量的研究。Paradis等[21]...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第3期骨質疏鬆致病候選基因研究進展
...amoto等[10]近年來又發現了ER-β基因的多態性,高度的雜合子(93%)使這個多態性成爲基因研究中一個非常有用的標記。 相關的研究還發現(-/-)PvuⅡER/bbVDR基因型婦女的BMD明顯高於(-/-)PvuⅡeR/BBVDR基因型的婦女[11],AABBtt-ppXX基...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學血友病甲基因診斷進展
...FVIII基因位於X染色體,所以患者絕大多數爲男性,女性雜合子爲攜帶者,而女性患者罕見。重型血友病自幼即反覆自發出血,不經治療造成關節畸形和致殘。目前仍以替代治療爲主。隨FVIII基因的克隆和基因突變檢測技術的發展...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述轉基因運動員——未來奧運面臨新挑戰
...性。通過對X染色體連鎖的6-磷酸葡萄糖脫氫酶位點雜合子的研究,發現該病的發生與遺傳因素有着較爲密切的關係,但至於是由於何種基因引起的目前尚不清楚。 導致Mntyranta險些“蒙冤”的是一種名爲EP...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組三、封閉羣動物的應用
...自保種使用,大大限制了其使用範圍。而封閉羣因爲有雜合子並避免了近交,故能保持相當程度的雜合性,從而避免了近交衰退的出現。所以,其生活力、生育力都比近交系強,具有繁殖率高等遺傳學的特點,因此封閉羣動物可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學湖北漢族人羣對乙肝疫苗免疫應答能力與HLA-DRB1等位基因相關性的研究
...單體型HLA-B39-DRB11001的2名個體均爲無應答者,而且均爲雜合子。但是,由於本課題的樣本數較少,尚難以確定該單體型即爲中國漢族人羣對乙肝疫苗無反應性的特徵性單體型。 WALKER等[4]在1981年首先觀察到高加索人種對乙...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學果蠅裏的宇宙——摩爾根與現代遺傳學
...、方法得到推廣,如英國的貝特森(WilliamBateson)提出純合子、雜合子、遺傳學(genetics)等詞彙,丹麥植物學家約翰森(WilhelmJohannsen)提出表型、基因型和基因等詞彙。英國於1910年開始出版《遺傳學雜志》、美國於1916年開始...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組骨質疏鬆的遺傳因素
...們注意。絕經後婦女脊椎骨密度從高到低依次見於SS(G/G純合子)、Ss(G/T雜合子)和ss(T/T純合子)型個體,Ss和ss基因型更多見於骨質疏鬆骨折婦女。Ss和ss型發生非腰椎性骨折的危險性分別爲SS型的1.4倍和2.8倍〔13〕。骨密度的差異也隨...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學第五節 LDL-R基因突變的常用研究方法
...H患者得到2條DNA片段,一條7kb,一條4.4kb,表明FH患者是雜合子,其一個LDL-R等位基因正常,另一個等位基因外顯子5~10之間存在着一個2.6kb的缺失,見圖20-4。將產物用EcoR1酶切,得到的產物電泳圖譜見圖20-5。最後用PB、PC、PD、PE4...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化