什麼是先天性轉鐵蛋白缺乏症?
...通過常染色體隱性遺傳。患者父母都是這種遺傳缺陷的雜合子,他們的血漿轉鐵蛋白濃度只有正常人的一半,但不伴有貧血。由於遺傳,病人則爲這種缺陷的純合子狀態。在病人兄弟姐妹中也可發現同樣的疾病。患者自幼有慢性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問粘多糖貯積症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突變
...導致肽鏈從550個氨基酸縮短至428個。患兒爲這一突變的半合子,而其母爲這一突變的雜合子。可見新發現的移碼突變(1343-TT)導致肽鏈比正常的少了122個氨基酸,極可能引起酶活性大大降低,因此可能是該MPSⅡ患兒發病的真正原因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肥厚型心肌病樣臨牀表現的Fabry病家系研究
...色氨酸殘基編碼中斷。其中6例女性爲帶有突變基因的雜合子,3例男性爲帶有突變基因的半合子。9例患者中6例患有心肌肥厚。家系中正常人無此類突變。可見對心肌肥厚患者應與Fabry病進行鑑別診斷。α-GalA基因突變檢測可用於Fa...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關P2X7基因多態現象增加肺外結核病的易感性
...95%置信區間[95%CI]爲1.7-8.0。ATP-介導的分支桿菌殺傷力在純合子1513C等位基因個體中缺失,而在雜合子個體的巨噬細胞中顯著受損。分支桿菌殺傷力程度與ATP-介導的凋亡強烈相關。可見1513C等位基因可以增強肺外TB易感性,該基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Cadherin-11基因與關節形成
...胞的表達。之後將Cad-11基因跨膜區和胞漿區敲除,利用雜合子回交產生Cad-11-/-純合子鼠,發現Cad-11-/-出生時外觀與正常鼠相同,但是3個月齡的Cad-11基因敲除鼠較正常鼠骨密度降低,提示Cad-11直接通過細胞粘附參與成骨細胞的分...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第15期模式生物---小鼠的介紹
...小鼠突變繫有BALB/c–nu、NC-nu、C3H-nu、Swiss-nu等。裸小鼠純合子(nu/nu)的主要特徵:無毛,裸體和無胸腺。新生裸小鼠已無鼻毛爲特徵,足尖經常收縮呈螺旋樣畸形。成年雌性發情期不規則,卵巢小,用絨毛膜促性腺激素不能誘...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術中性粒細胞集落刺激因子基因多態性與系統性紅斑狼瘡相關性的研究
...sf3基因-1931位點SNP具有3種基因型即G/G、A/A和A/G,其中G/G純合子(16.2%)和等位基因G(46.8%)的頻率在SLE患者中的分佈同正常對照組(分別爲28.9%和54.8%,P值均爲<0.01)相比明顯降低,而A/G雜合子(60.5%)和等位基因A(53.2%)的頻率在SLE患者中的...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統冠心病與免疫
...L-receptorApoB,E,receptor正常人,24小時血漿LDL分解代謝率45%雜合子FH,24小時血漿LDL分解代謝率28.7%純合子FH,24小時血漿LDL分解代謝率17.6%合成在FH升高agingLDLm20-74,increasingf25-70,increasingHDLm20-60,穩定f,slowlyincrea作者:佚名
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關p53內含子7多態性與口腔腫瘤遺傳易感性的關係
...C-T等位基因攜帶者增高(OR=1.69,95%可信區間1.12~2.51),純合子T-G/T-G和雜合子C-T/T-G型基因攜帶者口腔腫瘤患病危險性較純合型C-T/C-T高(OR分別爲2.48和2.20)。可見p53基因內含子7多態性可能與口腔腫瘤的發生有關,T-G等位基因可能是口...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關抗菌藥物耐藥性的分子生物學機制
...原菌,對抗生素也具有抗性,耐藥性具有轉移的特點。整合子(integron)被認爲是抗性基因在水平傳播的重要因子[3],由兩部分組成:5’與3’端保守區域(conservedsegˉments,簡稱CS)以及中間的基因簇,選擇性地整合到整合子上...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;綜述