高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期兒童顏面部血管瘤綜合徵1例
...兒童,很少有家族發病史,可能偶有遺傳因素,表現爲常染色體顯性遺傳,但大多數可能爲散發,無種族和性別差異。病理的基本特徵有兩個:其一爲面部的皮膚血管瘤,二爲軟腦膜的血管瘤,另外,眼部的脈絡膜血管瘤也經常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第7期結節性硬化1例報告
... 結節性硬化是一種家族性、遺傳性疾病,系常染色體顯性遺傳病,男女發病比約爲2~3:1。臨牀表現以癲癇、智力低下和皮脂腺瘤三大特徵,三大症狀並不一定同時出現,皮脂腺瘤常見於面部皮膚。病理特點爲錯構瘤,可累...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期高熱
...病的診斷具有重要的參考價值。由於小兒對疾病的反應與成人不同,其熱型的表現不如成人典型。加之,近年來抗生素與皮質激素的廣泛應用於臨牀,熱型隨之發生變化,因而熱型的特點,在疾病的鑑別診斷中已失去其原有的重...
求醫問藥;疾病大全;其他超聲診斷胎兒成骨發育不全1例
...。2討論成骨發育不全是先天性骨骼發育異常疾病,爲常染色體隱性遺傳病,女性多見,是由於成骨細胞生成減少或活力降低,不能產生鹼性磷酸酶,以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙,不能正常成骨,全身骨質脆弱。骨質...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;醫學影像成人腎上腺神經母細胞瘤治療體會
...成人,部分神經母細胞瘤具有家族性,一般認爲是通過常染色體顯性遺傳[1]。Phillips曾報告660例,腫瘤常爲多發性,很早就可浸潤周圍組織,腫瘤生長可慢可快,可達很大體積,表面不光滑,早期經淋巴和血液轉移,轉移的範圍...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2004年第13卷第3期小兒發作性運動誘發性運動障礙16例分析
...動障礙(PED)和陣發性睡眠性運動障礙(PND)。而PKD呈常染色體顯性遺傳,致病基因定位於2q,編碼的蛋白尚不明確,可能與離子通道有關。其診斷不難,診斷標準[1]:特定的觸發因素(如突然的運動),短促的發作持續時間...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期第五節 顱內壓增高綜合症
...是降低顱內壓、減輕腦組織水腫、防止腦疝形成的關鍵。成人常用20%甘露醇250毫升,快速靜滴,每4~6小時一次。主要在於高滲溶液在血一腦之間形成滲透壓差,儘快地將腦內水分轉入血液循環,並非單純通過利尿作用。心、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學慢性粒細胞白血病陰莖勃起症誤診爲海綿體斷裂1例報告
...多,脾臟顯著腫大,絕大多數病例具有相對特異的Ph標記染色體,病程緩慢。Ph染色體被認爲是CML多能幹細胞的腫瘤性標誌;Ph染色體存於骨髓全部造血系統中,包括:粒系、紅系、巨核系,約有75%CML患者Ph染色體陽性。位於9號染色...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第9期;病例報告顱鎖骨發育不全1例
...受累出現智力障礙、驚厥或癲癇。該病病因不明,多屬常染色體顯性遺傳。該病診斷不難,結合多骨X線檢查即可確診,但若爲年長兒,需與垂體性侏儒、甲狀腺功能低下等引起矮小病症相鑑別。此病多數患兒智力正常,生活不...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期