葡萄糖腦苷脂病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病AchR-Ab
...能傳導至肌肉而表現爲肢體的軟弱無力。現已知哺乳動物骨骼肌純化的AchR由5個亞單位(α2、β、α2、γ、δ)通過鏈間的二硫鍵連接而成,富含酸性氨基酸和糖性側鏈。由於α-銀環蛇毒素(α-bunga-rotoxin,α-BGT)可高度選擇性地與...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定葡萄糖腦酰胺沉積病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腓骨肌萎縮症
...患者足部有疼痛麻木。早期即可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。10歲前大多可觸及肥大的表淺神經,尺神經、正中神經和腓總神經尤爲明顯。常有腦神經受累,表現爲眼球震顫、耳聾和麪癱。因本體感覺缺失,幾乎所有病例...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病帕-羅二氏綜合徵
...的慢性進行性萎縮,肌纖維並不受累,嚴重者侵犯軟骨及骨骼。多數學者認爲,進行性面偏側萎縮症與交感神經功能障礙有關,各種原因所致交感神經受損,引起面部組織神經營養障礙,最後導致面部組織萎縮。其他學說牽涉到...
疾病肌肉收縮
...神經末梢分佈於肌肉內。肌肉依其結構及機能特點可分爲骨骼肌、平滑肌和心肌三種。三種肌細胞內皆有肌原纖維,形成在顯微鏡下觀察到的縱紋,有收縮的能力。骨骼肌和心肌細胞的肌原纖維上有明暗相間的橫紋,所以也叫橫...
生物學;生理學