腦膜刺激徵
...主,伴有精神異常和腦膜刺激徵,亦可伴有失語、偏癱、共濟失調等局竈性症狀。可有顱內壓增高、視乳頭水腫、腱反射亢進、病理反射等。病程進展緩慢,類似結核性腦膜炎。腦脊液示:壓力升高,外觀正常,蛋白增高,細胞...
求醫問藥;疾病大全;頭部小腦卒中20例臨牀分析
...經系統受累的主要表現爲頭暈、頭痛、嘔吐、意識障礙、共濟失調、眼球震顫、病理徵及其他腦幹受累的症狀和體徵。其中意識障礙4例,頭暈16例,頭痛9例,嘔吐12例,耳鳴3例,複視2例,1例呈典型一個半綜合徵,飲水嗆咳2例...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期同型胱氨酸尿症
...指趾、心血管症狀。但遺傳方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生爲正常,數年後骨骼的生長不成比例,而四肢加長,此外還有血栓栓塞症...
求醫問藥;疾病手冊;兒科新生兒缺氧缺血性腦病
...40%;先天疾病所致者佔10%。(一)母親因素:妊娠高血壓綜合徵、大出血、心肺疾病、嚴重貧血或休克等。(二)胎盤異常:胎盤早剝、前置胎盤、胎盤功能不良或結構異常等。(三)胎兒因素:宮內發育遲緩、早產兒、過期產...
求醫問藥;疾病大全;頭部複雜性先天性腦發育畸形1例
...腦發育畸形的病因很多,其中20%爲遺傳性因素,10%爲自發染色體突變,10%由環境因素如感染、缺血、中毒所致,但約60%患者原因不明。 2.1Dandy-Walker綜合徵(囊腫、畸形)[2]又稱先天性第四腦室中、側孔閉鎖綜合徵,是後腦先天...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期日本治療小腦萎縮獲進展
...澤軍等人研究的是1型小腦萎縮,該病已知是患者的第6對染色體出現異常,導致神經細胞內能修復受損脫氧核糖核酸的HMGB1蛋白質減少而引發的。研究小組向患病實驗鼠的小腦表面導入能編碼HMGB1蛋白質的基因。結果發現,先前壽...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞日本治療小腦萎縮獲得新進展
...澤軍等人研究的是1型小腦萎縮,該病已知是患者的第6對染色體出現異常,導致神經細胞內能修復受損脫氧核糖核酸的HMGB1蛋白質減少而引發的。研究小組向患病實驗鼠的小腦表面導入能編碼HMGB1蛋白質的基因。結果發現,先前壽...
行業資訊;臨牀快報;神經科日本最新發現一種蛋白質基因爲治療小腦萎縮帶來希望
...澤軍等人研究的是1型小腦萎縮,該病已知是患者的第6對染色體出現異常,導致神經細胞內能修復受損脫氧核糖核酸的HMGB1蛋白質減少而引發的。研究小組向患病實驗鼠的小腦表面導入能編碼HMGB1蛋白質的基因。結果發現,先前壽...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞華大基因和美國費城兒童醫院聯合開展“1,000種罕見病基因組項目”
...病。此外,他們與科研合作伙伴已共同找到了遺傳性小腦共濟失調新致病基因TGM6、高度近視致病基因ZNF644、逆向性痤瘡的致病基因NCTSTN、陣發性運動源性運動障礙致病基因PRRT2、重症角化性皮膚病Olmsted綜合徵致病基因TRPV3等致病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組7.4 銅
...障礙。 ①肝豆狀核變性(Wildon病)這是一種常染色體隱性遺傳的銅的代謝障礙所引起的少見疾病,1912年首先由Wilson報告,我國先後約已有50例報告。 本病起因是由於先天性的銅代謝障礙,用放射性銅研究表明,肝豆類核...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學