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常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析，明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變，爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子，經直接測序，尋找突...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
誘導期血液透析者的自我護理指導
...感到不適，或因體液、毒素消除過多、過快等原因易出現低血壓、失衡綜合徵等併發症，告訴患者如有頭痛、噁心、嘔吐、出汗、呼吸困難、肌肉抽搐等症狀及時報告，以便於及時處理。2.4維護血管通路，確保足夠的血流量深靜...
合作平臺；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2004年第3卷第1期；臨牀護理 -
李敏張淑英:慢性腎功能衰竭中醫理論探討
...抑制殘餘腎的高代謝狀態、糾正腎衰時的脂質紊亂、降低血磷、降解血內某些中分子含氮物質、穩定或降低血肌酐的作用，基於此，在現代中醫臨牀中，大黃對改善症狀，延長生命可取得暫時療效，已成爲慢性腎功能衰竭治療的...
合作平臺；醫學論文；中西醫結合論文；中醫中藥 -
第三節 溶部真菌
...B，亦可二性黴素B與5-氟胞嘧啶聯合應用，慢性肺損害或骨病損則可輔以外科切除。 三、麴黴菌 麴黴菌（Aspergillus）在自然界分佈廣泛很廣，爲條件致病性真菌，常由許多因素降低機體免疫力時，繼發傳染引起疾病，最常...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學微生物學 -
MTA1在化療後骨肉瘤中的表達及其與預後的關係
...關序列MTA1。應用熒光原位雜交方法發現人mta1基因定位於染色體14q32.3[8]，其編碼的蛋白質含715個氨基酸殘基，分子量8.14萬u，在羧基端696～705處有一富含脯氨酸的支鏈，與SH3(thesrchomology3domains)結合域序列一致。SH3結合域參與信號...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2009年第17卷第3期 -
第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...瘤的發生有關。 四、染色體不穩定綜合徵 有一些隱性遺傳病患者除易患腫瘤外，同時還有全身染色體容易斷裂或對紫外線特別敏感的特點，這表明腫瘤與染色體不穩定之間有某種聯繫，這一類疾病稱爲染色體不穩定綜合...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
老年糖尿病的干預進展
...大多數是2型(非胰島素依賴型)糖尿病心腦併發症多，常有低血糖發生，且往往病情隱匿，臨牀上容易誤診。患者中一部分是在進人老年期即在60歲以後發病確診，另一部分是60歲以前確診而後進人老年期［1］。 隨着世界人口...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2008年第20卷第20期 -
遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...性聾的遺傳方式有單基因的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-聯鎖（伴性）遺傳［1，2］。其中大約75%的病例爲隱性遺傳。20%的病例由於環境因素的影響，3%的病例爲顯性遺傳和2%的病例爲伴性遺傳所致［3］。國內莊氏曾...
合作平臺；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2004年第4卷第12期；臨牀醫學 -
新生兒驚厥病因分析（附30例報告）
...和顱內出血（ICH）多見，發病時間多在生後3天內;其次爲低血鈣和感染，發病時間多在生後1周。結論早期發生驚厥者主要與圍產期窒息有關，本組HIE佔首位，其次是ICH，常在12～24h發病，出生1周後發病者應考慮感染和低血鈣。由...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第5期 -
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...明顯減退。核性白內障通常爲常染色體顯性遺傳，少數爲隱性遺傳，也有散發病例。胚胎核和胎兒核均受累，呈緻密的白色混濁，但皮質完全透明，多爲雙眼發病。先天性白內障約有1/3的病例是遺傳性的［1］，單基因遺傳的3種...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2006年第3卷第4期