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肝性紫質症
...增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點，肝性卟啉病可分爲4型：急性間...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性卟啉症
...增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點，肝性卟啉病可分爲4型：急性間...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性卟啉病
...增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點，肝性卟啉病可分爲4型：急性間...
疾病 -
非典型性連續性肢端皮炎
...肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
多囊腎
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病 -
多囊病
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
囊胞腎
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
Perlmann綜合徵
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
Potter(Ⅰ)綜合徵
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
腎臟良性多房性囊瘤
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形