何謂偏頭痛,偏頭痛遺傳嗎,其臨牀表現有哪些?
...後確認。從家庭成員的分佈上看與隱性遺傳不同,屬於常染色體顯性遺傳有不完全性的外顯率,但也有學者認爲是隱性遺傳伴不完全性的外顯率。總之,偏頭痛的遺傳性是肯定的,但其遺傳方式尚無定論。 偏頭痛病人的頭痛...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頭痛防治300問先天性視網膜盲1例
...網膜盲。 2討論 多數學者認爲先天性視網膜盲爲染色體隱性遺傳。雙親中有血族聯姻史[1]。又有報道傾向於遺傳異質性[2],是由幾種基因型引起的共同表現,發病無明顯的性別差異。該患兒似爲常染色體隱性遺傳。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
...病(Epidermolysisbullosahyperkeratosisichthyosis)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病,臨牀表現較爲嚴重。編碼Ⅶ型膠原的COL7A1基因突變可導致表皮鬆解性角化過度魚鱗病的發生[1]。我們近期發現1例表皮鬆解性角化過度魚鱗病患...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期花斑眼鏡蛇樣胎兒2例
...家屬放棄治療,患兒出生後20h左右死亡。出生後即取血查染色體正常(46,xy),皮膚活檢:角質層爲正常厚度的十餘倍,伴局竈性乳頭狀瘤突向真皮層,顆粒層不規整,或變平或小範圍缺損,真皮層在正常範圍。診斷:層樣魚鱗病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第7期點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科CancerDiscovery:乳腺癌中的新通路
...說,理解基因組不穩定性的分子基礎非常重要。”端粒是染色體末端的保護性片段,端粒過短會啓動由腫瘤抑制基因p53介導的細胞衰老或凋亡,這一機制對於抑制癌症發展非常重要。端粒功能發生異常,會導致染色體畸變,進而...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關科學家發現有望治療早衰症的新藥
...者。雖然HGPS爲一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分迅速。患有HGPS的兒童其身體衰老速度比...
藥品天地;專業藥學;藥學研究小兒肝豆狀核變性誤診11例分析
...複查爲陽性。 2 討論 肝豆狀核變性,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,致病基因定位於13號染色體上。正常人銅吸收後大部分在肝臟合成銅藍蛋白經膽汁由大便排出。僅5%與白蛋白疏鬆結合,每日攝入的銅不到1%自尿中...
合作平臺;醫學論文;特種醫學及其他學科論文;信息科學脊肌萎縮合並重症肺炎1例
...囉音消失,面色紅,第10天出院。2討論脊肌萎縮是一種常染色體隱性疾病,可分爲嬰兒型、中間型、少年型。其共同點是脊髓前性細胞變性。臨牀表現爲進行性、對稱性肢體近端爲主的廣泛性、弛緩性、麻痹性肌肉萎縮,智力及...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第4期2005年執業護士資格考試資料(兒科護理學)
...一般不應超過:()。A.24hB.12hC.1OhD.8hE.6h53、重症佝僂病伴消化功能紊亂的患兒,給予維生素D突擊療法,於末次注射幾個月後改預防量口服()。A.1個月B.2個月C.3個月D.4個月E.5個月54、泌尿道感染患兒,取清晨首次...
醫源資料庫;醫源習題集;護理