Schwartz-Jampel氏綜合徵
...養不良(myotonicmusculardystrophy) 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直...
求醫問藥;疾病大全;其他脆弱性骨硬化
...爲一種先天性發育異常。有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。【病理改變】在海綿質骨內肉眼可見灰白色的圓形或卵圓形,邊緣不整齊,形似骨瘤的小骨塊,與皮質及關節軟骨無關。鏡下見這些斑點是由許多比較...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科汗管瘤
...腫腺瘤。現已證明爲一種向汗管分化的小汗腺腫瘤,以常染色體顯性遺傳方式遺傳。【治療措施】一般無需治療,也可試用電解或CO2激光。祛斑液或20%尿素霜外用,可使表皮脫落減輕症狀。【病理改變】真皮上部可見多數管埋入...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科遺傳相關結直腸癌研究進展
...常見的遺傳性大腸癌,是來源於DNA錯配修復基因突變的常染色體顯性遺傳疾病,遺傳這些突變的個體一生患結直腸癌的風險爲70%~80%[8]。與FAP不同的是HNPCC極少表現爲腺瘤性息肉,這些患者結直腸癌的診斷年齡平均爲44歲,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第8期瓦房店市2008年地方性氟中毒病區調查分析
...資料進行統計分析。結果瓦房店市2008年間在氟病區內氟骨症患者48例,人羣總患病率爲5.26%,氟斑牙發現可疑6例,極輕2例,患病率爲2.60%。結論集中防氟改水措施可以有效降低兒童氟斑及成人氟骨症的發病率。【關鍵詞】氟病;...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2010年第9卷第7期CT診斷多囊胰腺合併多囊腎1例
...性疾病,主要是由於胰腺導管及腺泡發育異常所致,屬常染色體顯性遺傳性疾病,僅佔5%~10%,臨牀可見四型[1],包圖1CT表現 括胰腺多囊病無相關畸形,胰腺區囊腫伴囊性纖維症,胰腺多囊病伴小腦腫瘤及視網膜血管瘤(VonHippe...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第10期腓骨肌症1例報告
...髓鞘型(CMT1)和神經元型(CMT2)。CMT1和CMT2均爲常染色顯性遺傳,可有散發病例。少數散發國內報道佔45.0%,多於青少年起病,國外報道平均發病年齡19.7歲,國內報道平均年齡爲20歲。CMT1型起病較早,平均年齡爲10.0歲,CMT2型較...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;病歷報告我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH,常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...系進行連鎖分析,以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代,因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代,可以間接地判斷致病基因是否傳遞給子代。連鎖分析多使用基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎微衛星標記在家畜遺傳育種研究中的應用
...的側翼序列構成。保守的側翼序列使微衛星特異地定位於染色體某一區域,核心序列重複數的差異則形成微衛星的高度多態性[2]。 根據微衛星的結構,Weber等將其分爲三類,即完全的(Perfect)、不完全的(Imperfect)和複合的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞