科學家發現有望治療早衰症的新藥
...者。雖然HGPS爲一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分迅速。患有HGPS的兒童其身體衰老速度比...
藥品天地;專業藥學;藥學研究先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...20日消息-英國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第五節 無胸腺裸鼠特點及應用--一、裸鼠的基本概念和發展情況
...物研究所沸拉那根(Flanagan)又證實這種無毛小鼠是由於染色體上等位基因突變引起的,發現該種鼠皮膚組織學和以往無毛小鼠不同,檢查發現,常因染色體退化,有一種新的無毛基因,因此,認爲是一種新的自發突變種,並命...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...Lee進行一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的...
醫學教育;科教新聞抗生素耐藥性世界難題有望解決
...了一種,但該方案僅針對一種有限的耐藥性遺傳機理,即染色體突變。”他補充說,有些類型的耐藥性會直接抵抗抗生素。通過耐藥性基因在相同或不同種類細菌之間的轉移,細菌可以快速獲得這種耐藥性。然而,羅姆斯伯格及...
藥品天地;專業藥學;藥學研究22例Darier病的臨牀病理學研究
...是最常見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期抗菌藥物誘導性腸球菌耐藥的實驗研究
...NA上檢測到tetL耐藥基因,另一株實驗菌株的誘導耐藥株的染色體DNA上檢測到tetM耐藥基因;10株實驗菌中的2株誘導產生了多株穩定的左氧氟沙星耐藥株。誘導耐藥株的MIC分別爲16~64μg/ml,與原株(MIC2μg/ml、2μg/ml)比較,增加了8~...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;論著8種人類新發基因突變被發現有利於耳聾預防與診斷
...率約爲11%。該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB4。6名攜帶新發突變的耳聾患者年齡均在16歲以下,6名患者全部確診爲雙側EVA。這8名新發突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結婚,便可避免...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組COMT基因與精神分裂症的關係
...綜述如下。 1COMT基因簡介 人類COMT基因定位於22號染色體長臂1區1帶2亞帶(22q11.2),其cDNA已獲全長克隆。該基因有6個外顯子,2個啓動子,2個(多少是重疊的)開放性閱讀框(ORF),即663bp和813bp。其中外顯子1和2是非編碼...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第6期生物鐘基因的一些非生物鐘效應研究進展
...型,將有助於其亞型的診斷和鑑別。進一步研究發現,位於染色體12q23~q22.1的Cry1基因,與精神分裂相關基因(位於12q24)非常靠近,近期研究表明Cry1基因可干擾抗精神病藥及多巴胺系統的作用,因而其在精神分裂症的病理生理中具有重要...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2010年第5卷第2期