中國研究者分析遺傳性朊蛋白病一家系的臨牀、病理和基因突變
...醫學空間(MEDcyber.com)10月31日消息,中國研究者研究常染色體顯性遺傳家族性朊蛋白病一家系的基因突變,並分析先證者的臨牀表現、神經影像和腦活體組織檢查病理改變。研究者收集一個家族性癡呆家系中先證者的病史、臨...
行業資訊;臨牀快報;神經科4-4人類的性染色體異常
...中偶然會產生性染色本的不分離或丟失而造成了合子的性染色體異常,這些個體也將會出現性別分化的異常。 一、真兩性畸型 真兩性畸型不僅具有兩性特徵的內外生殖器,而且同時具有卵巢和睾丸兩種不同的性腺,有40%...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第十九章 脫落細胞檢查基本知識--第一節 正常脫落細胞形態
...膚、口腔、食道、陰道的全部、子宮頸、喉部、鼻咽的一部分。一般有10餘層細胞。從底部至表面分爲基底層、中層和表層3部分(圖19-1)。圖19-1復層扁平(鱗狀)上皮各層脫落細胞示意圖 1.基底層細胞:分爲內底層和外底...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎新生兒窒息復甦及併發症的臨牀防治
...小於23周或出生體重小於400g超未成熟兒、無腦兒、確認18-三體綜合徵或13-三體綜合徵可不進行復蘇術。如經正確持續復甦術:仍無生命體徵時間超過10min的新生兒,由於其死亡率極高並極可能遺留嚴重神經系統後遺症,對這些患...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2011年第8卷第1期嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病大全;其他第二節 腫瘤的異型性
...性腫瘤具有重要的意義。惡性腫瘤細胞的核異常改變多與染色體呈多倍體(polyploidy)或非整倍體(aneuploidy)有關。 3.胞漿的改變由於胞漿內核蛋白體增多,胞漿呈嗜鹼性。並可因爲瘤細胞產生的異常分泌物或代謝產物而具...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科先天性胸腺部分發育不全1例
...,此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。是因22q11.2染色體缺陷所致[1],屬X染色體隱性遺傳,常伴有胸腺缺如、免疫缺如、主動脈弓異常、甲狀旁腺功能低下及反覆感染[2]。該類患兒出生後可有以下臨牀表現:(1)特殊面貌,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第5期無創產前診斷技術之“哼哈二將”
...而實現對不同遺傳疾病的檢測,無論是單基因遺傳病還是染色體的非整倍性疾病。本期推薦由香港中文大學DennisLo實驗室的AllenChan教授撰寫的綜述,介紹數字PCR和NGS(深度測序對每個DNA分子進行序列讀取,當然也可以看成是一種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞