Park手術
...CHN)是一種不自主的眼球運動。Cogan將CHN分爲2型。1.知覺缺陷型眼球震顫(sensorydefectnystagmus)系傳入缺陷所致的黃斑成像不清而妨礙了固視機制對眼球的控制。臨牀表現爲雙側水平鐘擺型眼震,無快、慢相。原因有先天性或外傷...
眼科手術;眼肌手術;先天性水平性眼球震顫的手術;手術長散在重複序列
...不具有反轉錄病毒特有的LTR,因此曾把LINE歸於非病毒超家族。測序的結果發現LINEL1的一個可讀框同反轉錄酶是同源的,這提示LINE可能來源於能夠編碼轉座所需的酶進行自主轉座的可動元件,所以現在在分類時被歸人病毒超家族...
2010年婦幼衛生綜合項目管理方案
...)爲單位網絡直報達到100%。3.健全以人羣爲基礎的出生缺陷監測方法,完成64個國家級出生缺陷人羣監測數據的分析和報告。監測縣(市、區)工作合格率達到100%,開展基於鄉級的出生缺陷人羣監測數據網絡直報工作,並全...
法規文件;管理方案雜色卟啉病
...:混合型卟啉病爲常染色體顯形遺傳,多見於南非的Dutch家族中,共發現於13個家族。白人中患病估計300/10萬。瑞士、荷蘭、英國、丹麥、美國和我國臺灣都有病例報道。男女均可發病,發病年齡一般在青春期後至30歲前。混合型...
生物學;病毒;疾病C5功能不全綜合症
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症Chediak-Higashi 綜合徵
...淋巴細胞浸潤相似於淋巴瘤,但並非惡性腫瘤,更接近於家族性吞噬紅細胞性淋巴組織細胞增生症或病毒誘導的噬血細胞綜合徵。疾病病因Chediak-Higashi綜合徵爲常染色體隱性遺傳,人類CHS1基因突變引起。病理生理人類CHS1基因定...
疾病;兒科混合型卟啉病
...:混合型卟啉病爲常染色體顯形遺傳,多見於南非的Dutch家族中,共發現於13個家族。白人中患病估計300/10萬。瑞士、荷蘭、英國、丹麥、美國和我國臺灣都有病例報道。男女均可發病,發病年齡一般在青春期後至30歲前。混合型...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病股骨近端局竈性缺損
概述:先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛的缺損範圍,輕者表現爲輕度的股骨發育不良,重者可導致股骨完全...
疾病獲得性C1inh缺陷與血管性水腫
...麻疹疾病分類皮膚性病科疾病概述C1酯酶抑制劑(C1INH)缺陷的血管性水腫可能是先天性常染色體顯性遺傳,也可能是獲得性的;二者都分爲缺乏C1INH的1型和無功能性C1INH的2型。病人的C1酯酶活性抑制失控,C4、C2等成份大量消耗...
疾病;皮膚性病科局竈性真皮發育不良
...管很多病例是散發的,由基因突變所引起,但有些病例有家族史,其家系譜呈X性聯顯性遺傳,有如色素失禁症的遺傳方式,故臨牀上多見於女孩,因男性患者僅有一條X染色體,病情常較重而易死於子宮內。病理生理:儘管很多...
疾病;皮膚性病科