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聚合酶鏈反應
...法擴增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特異性，分析突變複合PCR同時檢測多個突變或病原反向PCR擴增已知序列兩側的未知序列，致產物突變單一特異引物PCR擴增未知基因組DNA單側引物PCR通過已知序列擴增未知cDNA錨定PCR分析...
輸血醫學；人類白細胞抗原；分型技術 -
變異性紅斑角化病
...顯性遺傳，發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白（connexin31）突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病，隨年齡增長而改善，絕經後可消退，但妊娠時病情加重，冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
可變性圖形紅斑角化性皮病
...顯性遺傳，發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白（connexin31）突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病，隨年齡增長而改善，絕經後可消退，但妊娠時病情加重，冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
聚合酶鏈式反應
...法擴增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特異性，分析突變複合PCR同時檢測多個突變或病原反向PCR擴增已知序列兩側的未知序列，致產物突變單一特異引物PCR擴增未知基因組DNA單側引物PCR通過已知序列擴增未知cDNA錨定PCR分析...
通用術語；微生物檢測術語；輸血醫學；人類白細胞抗原；分型技術 -
苯丙酮酸尿
...酸。PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失，Phe在肝臟中代謝紊亂所致。PKU患者苯丙氨酸羥化酶缺乏，酪氨酸及正常代謝產物減少，血Phe含量增加，刺激轉氨酶發育，次要代謝途徑增強，...
疾病；兒科 -
外陰白化病
...分爲酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA，Ⅰ-A型；黃色突變OCA，Ⅰ-B型；溫度敏感性OCA，Ⅰ-TS型；微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)...
疾病；婦產科 -
2-硝基丙烷
...性毒性：人吸入10～30ppm，4小時/天，3天/周，無症狀。致突變性：微生物致突變：鼠傷寒沙門氏菌25μl/皿。微粒體致突變：鼠傷寒沙門氏菌3μl/皿。生殖毒性：大鼠腹腔最低中毒劑量（TDL0）：2250mg/kg（孕1～15天用藥），對胎鼠心...
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食品相關產品新品種申報與受理規定
...；2.遷移量爲0.01mg-0.05mg/kg（含0.05mg/kg），應當提供三項致突變試驗（Ames試驗、骨髓細胞微核試驗、體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗或體外哺乳動物細胞基因突變畸變試驗）；3.遷移量爲0.05mg-5.0mg/kg（含5.0mg/kg），應當提供三項...
法規文件 -
一甲胺
...刺激現象，最終出現衰竭、肝凝血酶原形成功能障礙。致突變性：大鼠吸入10μg/m3顯性致死試驗陽性。3mmol/L可致小鼠淋巴細胞突變。5株鼠傷寒沙門氏菌突變試驗均爲陽性。危險特性：易燃，與空氣混合能形成爆炸性混合物。接...
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分子診斷
...nucleicacid-baseddiagnosis），即對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨着第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表，分子診斷學已進入了一個有着空前機會和挑戰的新時代...
分子診斷