Marinesco–Sjogren氏綜合徵
概述又稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒...
求醫問藥;疾病大全;頭部慢性肉芽腫病
...se,CGD)是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺...
求醫問藥;疾病大全;其他慢性肉芽腫病
...se,CGD)是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科結晶狀視網膜變性一家系
...起始於中心部,逐漸向眼底周邊部擴散。該病爲常染色體隱性遺傳病。本家系男女均有發病,男6人,女1人,隔代遺傳,符合常染色體隱性遺傳規律。病人均在10~20歲發病,進展較慢,視力明顯受損。該病目前無特效治療方法。...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第6期研究發現NO調節花粉管生長過程中胞內外Ca2+變化和細胞壁構建
...金星研究組利用細胞生物學手段,深入研究了裸子植物白皮鬆花粉管生長過程中,一氧化氮(NO)對鈣離子、微絲骨架、囊泡轉運和細胞壁構建的調節作用。該成果發表在NewPhytologist(2009,182(4):851-862)雜誌上。NO作爲重要的信號...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞640例病殘兒醫學鑑定結果分析
...病因,滿足育齡夫婦的生育願望,達到有效地控制和減少遺傳性和非遺傳性疾病的發生。方法採用現場檢查診斷、結合輔助檢查、集體對疾病進行鑑定確診。結果鑑定640例,分析研究符合可考慮再生育361例(56.41%),疾病種類51...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第16期合併骶骨裂的腰椎椎弓峽部裂的手術治療策略
...所致,其中顯性脊柱裂更多見於幼兒。成年後大部分均爲隱性脊柱裂。本組觀察到病人平均年齡已經達到23.2歲,未見顯性脊柱裂病人。有報道解釋成年人骶骨裂少見的原因可能是隨着增齡性退行性變的出現,椎弓缺損處的軟骨...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第1期第六節 脂蛋白代謝紊亂
...血癥分型及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遺傳性缺陷,使L...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學誰來繼續助力罕見病?
...的罕見性,一般綜合醫院的醫生通常不容易認識、診斷出遺傳性罕見病。由於常有不同系統的臨牀表現,根據出現各系統症狀的先後順序,罕見病患者常分別到兒科、血液科、神經科、骨科等不同的科室就診。除了種類繁多外,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞MCV/RDW測定對缺鐵與缺鐵性貧血的診斷價值
...】目的探討紅細胞平均體積(MCV)和紅細胞寬度(RDW)測定對隱性缺鐵(LID)與缺鐵性貧血(IDA)診斷的意義。方法用血細胞自動分析儀測定LID、IDA患者及健康對照者的Hb、MCV及RDW值;所有患者進行血清鐵蛋白(SF)檢測,並對42例IDA及4例LID患...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第1期