慢性進行性舞蹈病
...此亨廷頓病的早期基因診斷具有重要意義,爲產前診斷和遺傳諮詢提供可靠的依據。鑑別診斷:多數亨廷頓病患者有家族史,但通過基因檢查手段也發現一些散發患者,所以需與其他類型的遺傳性和散發性舞蹈病進行鑑別。在家...
疾病;神經內科;運動障礙疾病丙酮酸激酶缺乏症
...,對壽命無明顯的影響。丙酮酸激酶缺乏症的預防:做好遺傳諮詢,檢查致病基因攜帶者,並就生育問題給予醫學指導。相關藥品:葡萄糖、腺苷、氧、輔酶Ⅰ、甘油、水楊酸相關檢查:自身溶血試驗、球形紅細胞、血紅蛋白、...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血特發性震顫
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。流行病學特發性震...
疾病;神經內科進行性肌萎縮
...良症的預防:預防進行性肌營養不良症的惟一有效手段是遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。特別對Duxhenne型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良,可採用生化方法,如血清CPK、Mb檢測,有助於判定致病基因攜帶者。分子生物學...
進行性肌營養不良
...良症的預防:預防進行性肌營養不良症的惟一有效手段是遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。特別對Duxhenne型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良,可採用生化方法,如血清CPK、Mb檢測,有助於判定致病基因攜帶者。分子生物學...
進行性肌營養不良症
...良症的預防:預防進行性肌營養不良症的惟一有效手段是遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。特別對Duxhenne型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良,可採用生化方法,如血清CPK、Mb檢測,有助於判定致病基因攜帶者。分子生物學...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病多動穢語綜合徵
...語綜合徵有遺傳背景,預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多種抽動綜合徵
...語綜合徵有遺傳背景,預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Tourette綜合徵
...語綜合徵有遺傳背景,預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Tourette綜合症
...語綜合徵有遺傳背景,預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:多巴胺、氟哌啶醇、去甲腎上腺素、腎上腺素、可樂定、苯海索、東莨菪鹼、匹莫...
疾病;神經內科;運動障礙疾病