進行性肌萎縮
...症的臨牀表現:進行性肌營養不良症傳統分爲以下類型:假性肥大型肌營養不良:假性肥大型肌營養不良(pseudohypertrophicmusculardystrophy),X性連鎖隱性遺傳,基因位點在Xp21,基因的缺陷可導致骨骼肌中其編碼蛋白dystrophin的缺乏...
進行性肌營養不良
...症的臨牀表現:進行性肌營養不良症傳統分爲以下類型:假性肥大型肌營養不良:假性肥大型肌營養不良(pseudohypertrophicmusculardystrophy),X性連鎖隱性遺傳,基因位點在Xp21,基因的缺陷可導致骨骼肌中其編碼蛋白dystrophin的缺乏...
血漿環磷酸腺苷
...尿中cAMP上升:特發性以及術後性甲狀旁腺功能減退症、假性甲狀旁腺功能減退症Ⅱ型。附註:若cAMP出現過低則說明能量消耗過度。相關疾病:肝硬化甲狀旁腺功能減退甲狀旁腺功能減退症假性甲狀旁腺功能減退症
進行性肌營養不良症
...症的臨牀表現:進行性肌營養不良症傳統分爲以下類型:假性肥大型肌營養不良:假性肥大型肌營養不良(pseudohypertrophicmusculardystrophy),X性連鎖隱性遺傳,基因位點在Xp21,基因的缺陷可導致骨骼肌中其編碼蛋白dystrophin的缺乏...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病大腸梗阻
...但經Diodone灌腸明確爲大腸梗阻者只有52例;第二組診斷爲假性結腸梗阻18例,經Diodone灌腸證實15例,另2例爲結腸癌,1例檢查失敗。因此,他認爲Diodone灌腸對急性大腸梗阻的診斷和治療有幫助,因可證實有無機械性腸梗阻,並可...
疾病黏脂貯積症Ⅲ型
...zhīzhùjīzhèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生...
疾病;風溼免疫科Gordon 綜合徵
拼音:Gordonzōnghézhēng疾病別名家族性高鉀性高血壓,Ⅱ型假性醛固酮減低症,familialhyperkaliumhypertension疾病代碼ICD:I15.8疾病分類心血管內科疾病概述Gordon綜合徵(Gordonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性...
疾病;心血管內科眼頸肌張力障礙
...要臨牀特徵是姿勢不穩、運動障礙、垂直性核上性麻痹、假性延髓性麻痹和輕度癡呆等。本病起病隱襲,病程緩慢持續進展,男性稍多。常見起始症狀有疲勞、嗜睡、無故跌倒(常爲向後跌倒)等,症狀對稱者約81%。兩眼向上及...
血漿環磷腺苷
...尿中cAMP上升:特發性以及術後性甲狀旁腺功能減退症、假性甲狀旁腺功能減退症Ⅱ型。附註:若cAMP出現過低則說明能量消耗過度。相關疾病:肝硬化、甲狀旁腺功能減退症、假性甲狀旁腺功能減退症
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定核上性麻痹綜合徵
...要臨牀特徵是姿勢不穩、運動障礙、垂直性核上性麻痹、假性延髓性麻痹和輕度癡呆等。本病起病隱襲,病程緩慢持續進展,男性稍多。常見起始症狀有疲勞、嗜睡、無故跌倒(常爲向後跌倒)等,症狀對稱者約81%。兩眼向上及...
疾病