Krabbe病
...限於中樞神經系統白質,表現爲受累白質中有大量的球狀細胞(globoidcells),細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積,胞質不規則,含數個細胞核,有滑面內質網和許多遊離的核糖體。此外,白質中明顯髓鞘脫失,繼發星形細胞和膠質...
神經內科;脂類沉積病;疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...染。貧血或出血多的戈謝病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者,可考慮切脾,但全脾切除後雖可減輕腹部負擔,減輕貧血和出血傾向,改善發育狀態,偶可自行緩解而痊癒,但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應...
疾病;血液科;白細胞疾病克拉貝病
...限於中樞神經系統白質,表現爲受累白質中有大量的球狀細胞(globoidcells),細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積,胞質不規則,含數個細胞核,有滑面內質網和許多遊離的核糖體。此外,白質中明顯髓鞘脫失,繼發星形細胞和膠質...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...限於中樞神經系統白質,表現爲受累白質中有大量的球狀細胞(globoidcells),細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積,胞質不規則,含數個細胞核,有滑面內質網和許多遊離的核糖體。此外,白質中明顯髓鞘脫失,繼發星形細胞和膠質...
神經內科;脂類沉積病;疾病多巴胺-β-羥化酶(DBH)
...放射酶標法0~186nmol·s-1/L。化驗結果意義:增高:嗜鉻細胞瘤,神經母細胞瘤,骨節關節,Huntington氏霍亂。降低:21-三體綜合徵,尿毒症,肝性腦病,LeschNyhan氏綜合徵等。化驗取材:血液化...
化驗及醫學檢查Gaucher病
...染。貧血或出血多的戈謝病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者,可考慮切脾,但全脾切除後雖可減輕腹部負擔,減輕貧血和出血傾向,改善發育狀態,偶可自行緩解而痊癒,但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...染。貧血或出血多的戈謝病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者,可考慮切脾,但全脾切除後雖可減輕腹部負擔,減輕貧血和出血傾向,改善發育狀態,偶可自行緩解而痊癒,但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...染。貧血或出血多的戈謝病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者,可考慮切脾,但全脾切除後雖可減輕腹部負擔,減輕貧血和出血傾向,改善發育狀態,偶可自行緩解而痊癒,但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應...
疾病;血液科;白細胞疾病CM1 神經節苷脂貯積症
...積症症狀,20歲後出現進行性智力低下,口齒不清,小腦功能失調及視力減退,輕微的脊柱改變,無肝脾腫大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點。部分患者可有瀰漫性血管角質瘤,全身肌張力減低,當病人躺下來或坐着鬆弛時,肌張力...
疾病;風溼免疫科戈謝脾腫大
...染。貧血或出血多的戈謝病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者,可考慮切脾,但全脾切除後雖可減輕腹部負擔,減輕貧血和出血傾向,改善發育狀態,偶可自行緩解而痊癒,但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應...
疾病;血液科;白細胞疾病