新華成功爲罕見的雙側隱眼患兒手術
...爲先天性雙側隱眼畸形。隱眼畸形,簡稱“隱眼”是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,這種疾病的患者眼球和眼瞼部位天生畸形,眼球完全被皮膚遮蓋而無瞼裂,僅有眼球遺蹟或完全無眼球,爲罕見的先天異常。因爲得不到光...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院上海交大揭示罕見骨病的新致病基因
...性骨膜病的又一個致病元兇基因SLCO2A1。在此之前,這種罕見骨病的發病原因被證實只有一個。相關研究成果於12月22日在線發表在國際人類遺傳學研究領域頂級學術期刊《美國人類遺傳學雜誌》(TheAmericanJournalofHumanGenetics,影響...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組罕見闌尾黏液腺癌誤診1例
【關鍵詞】闌尾黏液腺癌誤診闌尾發生腫瘤是一種罕見疾病,其症狀、體徵與急慢性闌尾炎極爲相似,我院就將1例闌尾黏液型腺癌誤診爲闌尾炎,現報告如下。1病歷摘要患者,男,59歲。因轉移性右下腹疼痛2天,伴發熱入院。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第9期發現一罕見家族性遺傳基因突變念珠狀毛髮症
2006年04月14日光明日報9河南發現一罕見念珠狀毛髮家族,經基因檢測手段確診爲家族性遺傳基因突變所致。14歲少年先某小小年紀便脫髮、謝頂,頭髮在顯微鏡下如珍珠項鍊一樣珠璣相連。河南省人民醫院皮膚科的專家們在我國...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組大量研發資本或將持續流向罕見病藥物開發
...變異單一的患者羣,更容易觀察到明顯療效。再加上很多罕見病無藥可用,藥監和支付部門也更願意批准和支付高額藥價,這使很多孤兒藥都成了大產品。 “世界範圍來看,在無可用藥物和高藥價這兩個主要因素的引誘下,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞罕見結腸重複畸形1例
...性細胞;(2)(右側)腎臟囊腫(圖5)。2討論結腸重複畸形臨牀罕見,結腸與直腸重複畸形約佔整個腸重複畸形的10%,而此例年齡較大,包塊巨大,並且沒有因爲腸梗阻及其他胃腸道症狀入院,極爲罕見,沒有見到有相關文獻報道;結腸...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第6期從基因組背後尋找疾病的根源
...資源,它將有助於醫學研究人員從基因角度來追溯全人類罕見和常見疾病的根源。 200名來自聖・路易斯華盛頓大學醫學院及其他研究機構的科學家共同參與了這項“千人基因組計劃”。研究的結果發佈在世界權威的科學...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組唱得花好月兒圓
...辦、甘肅省衛生廳等單位聯合協辦的第23個“世界艾滋病日主題文藝演出於11月30日晚在北京梅蘭芳大劇院落下帷幕,首都各界600餘位觀衆與甘肅省文藝、衛生工作者一起,在這裏度過了一個難忘的夜晚。 《百合花開》講...
中醫中藥;中醫文化從基因診斷到個體化醫療
...下第87屆奧斯卡最佳男主角獎項的《萬物理論》涉及一種罕見病—肌萎縮性脊髓側索硬化症,也稱“漸凍症”。去年隨着冰桶挑戰公益項目的風靡全球,“漸凍人”開始進入社會大衆視野。其實,罕見病種類有上萬種。比較常見...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞老藥新用:兒童結節性硬化症臨牀治療獲突破
...的一項歷時2年的臨牀研究表明,利用這一藥物治療一種罕見病——兒童結節性硬化症合併癲癇安全有效,成爲“老藥新用的新案例,更爲罕見病藥物開發帶來了啓示。近日出版的中華兒科雜誌,刊載瞭解放軍301醫院兒...
行業資訊;臨牀快報;小兒科