一種新的FⅩⅢ基因突變導致的遺傳性FⅩⅢ缺陷症
...Ⅲ定性試驗陽性。基因測序發現先證者F(13)A存在純合缺失,外顯子10自127067位起缺失33個核苷酸(127067del33,GI:AF418272),導致閱讀框內缺失11個氨基酸(406Met-416Ala),產生了由720個氨基酸殘基組成的截短型FⅩⅢA蛋白。其父...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組pre-S突變可加速C基因型HBV感染者的疾病進程
...ngkyunkwan大學醫學院的Choi等研究發現,pre-S突變,尤其是pre-S2缺失突變和pre-S2起始密碼子突變在C基因型HBV感染患者中最常見,且與疾病進展和病毒複製密切相關。[JViralHepatol2007,14(3):161] Choi等觀察了300例C基因型HBV感染患者,發現有82...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學腫瘤抑制因子Sprouty1挽救受體酪氨酸激酶Ret突變小鼠腎發育不全
...效應蛋白等的結合位點,Grb2/Sos/Ras可以活化ERK信號通路,缺失Ret上1062的酪氨酸的小鼠類似於Ret基因敲除小鼠,研究人員發現Sprouty1的缺失可以挽救缺失Ret上1062的酪氨酸的小鼠的形態腎血管異常發生以及出生後早期的死亡率,腎...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關對不同平衡缺失進行平衡評價系統測驗
SOURCE:PhysicalTherapy近期在《PhysicalTherapy》上發表了一篇文章報道,由於目前臨牀關於平衡評價並不能很好的幫助醫生鑑定潛在的平衡障礙引起的姿態控制。來自加拿大的研究人員創制了一種這對6種平衡控制系統進行臨牀平衡評價...
行業資訊;臨牀快報;康復醫學細菌DNA合成酶也具消除DNA的功能
...減少機制的認識。細菌染色體DNA的數量因基因擴增或基因缺失而快速變化的過程是非常重要的進化事件。DNA消失機理的發現有助於人們瞭解影響染色體穩定性的因素和在某些種類細菌中DNA數量減少的原因。研究人員稱,DNA迅速消...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞缺失細胞質連接蛋白質CLIP-170會造成DNA複製錯誤
一項新研究發現,細胞分裂增殖時一旦缺乏某種蛋白質將導致癌變。美國普渡大學和中國四川大學的研究人員在10月刊《生物化學雜誌》網絡版上報告說,細胞質連接蛋白質170(CLIP-170)在細胞增殖及DNA(脫氧核糖核酸)分配方...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組預防基層中醫人才培養缺失
□徐宏偉河南省衛生廳科教處新一輪醫改以“保基礎、強基層、建機制”爲重點,明確了2009年~2011年的主要工作目標。同時,國家在衛生人才隊伍建設方面也出臺了相應的發展規劃,明確了基層醫療衛生機構中長期人才培訓思路...
醫學教育;科教新聞全國性兒童精神障礙流行病學數據處於缺失狀態
本稿來源:《醫師報》 本報訊(記者陳惠)在10月22日第三屆北京大學兒童青少年健康論壇上,衛生部疾控局精神衛生處處長嚴俊表示,目前我國尚無全國性的兒童精神障礙流行病學調查數據,兒童精神衛生服務需要衛生部...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病一種蛋白質缺失可導致統合失調症
日本一個研究小組日前宣稱,他們發現實驗鼠體內如果缺乏一種蛋白質,就會出現與人類統合失調症類似的症狀。這一發現將有助於開發新的預防和治療統合失調症的方法。 所謂統合失調症,是指外部的感覺刺激信息不能在...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組美科學家研究證實七歲爲兒童記憶喪失期
...息,美國埃默裏大學專家經研究證實,受“兒童記憶缺失症影響,7歲時,兒童在嬰幼兒時期的記憶會消失。“兒童記憶缺失症是指人們無法回憶起在自己嬰幼兒時期所遇到的事情。“兒童記憶缺失症一詞由奧地利精神...
行業資訊;臨牀快報;神經科