肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
求醫問藥;疾病大全;其他不孕不育132例患者染色體分析
【摘要】目的探討染色體異常與不孕不育的關係。方法對不孕不育患者進行外周血染色體核型分析。結果132例不孕不育患者中,異常核型30例,佔22.73%。結論染色體異常,尤其是性染色體異常是導致不孕不育的重要原因。【關鍵...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期針吸細胞學在痛風診斷中的臨牀意義
...材料噴射在載玻片上,製作塗片1~2張,自然晾乾,瑞氏染色,光學顯微鏡下觀察。2結果2.1針吸檢查4例進針時有泥沙樣感覺,吸出白色粉筆灰樣物,2例吸出糊狀物。2.2光學顯微鏡檢查塗片經瑞氏染色後,鏡下可見長短不一透亮...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;臨牀醫學染色體掃描電鏡標本製備及觀察
...描電鏡用於觀察標本的表面形態。用戊二醛和鋨酸處理的染色體標本,經單寧酸(或硫卡巴肼)還原可獲得較好的導電染色效果。在掃描電鏡下可觀察到染色體的三維結構,也可用於常規染色體核型、G帶染色體核型、高分辨染色體...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;細胞學技術細針穿刺細胞學診斷惡行淋巴瘤的分析
...位腫大淋巴結,採用5ml一次性無菌注射器針吸塗片,瑞氏染色鏡檢。結果診斷惡性淋巴瘤11例,病檢對照11例,二者符合率爲90.91%,假陽性1例。結論熟練掌握細針穿刺技術及細胞學形態特點,對惡性淋巴瘤便能做出正確的診斷。【...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第18期先天性視網膜劈裂一家系報告
...手術。 3討論 本病又稱少年型視網膜劈裂症或性連鎖遺傳型視網膜劈裂症,常發生於青少年兒童[2]。有周邊部與黃斑中心凹的視網膜劈裂主要爲性連鎖隱性遺傳,本家系符合此特徵。外祖父患病,其兒子均不發病,女...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告免疫因素與反覆性自然流產的關係
...即產生HLA的基因,是人類最複雜的基因羣體。它位於6號染色體短臂(6p21.31),全長3.6Mb,共有224個基因座位,可分爲3個區,即HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ、HLA-Ⅲ基因區。每區再分爲若干個基因座。其中HLA-Ⅱ區分爲HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR、HLA-DM及...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第12期;綜述線粒體的活體染色及電鏡照片觀察
一、兔肝細胞線粒體的活體染色(一)原理線粒體是細胞內一種重要細胞器,是細胞進行呼吸作用的場所。細胞的各項活動所需要的能量,主要是通過線粒體呼吸作用來提供的。活體染色是應用無毒或毒性較小的染色劑真實地顯...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;細胞學技術進行性假肥大性肌營養不良症的研究回顧及思考
...,隨着基因技術的出現,Kunkel終於在1985確認DMD基因位於X染色體(Xp21.2,12q21),負責編碼營養不良蛋白質。1987年Hoffman等分離了DMD基因編碼的蛋白質dystrophin,DMD/BMD基因是目前已知的人類最大的基因,其長度約爲2450kb,由79個外...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第3期13-3減數分裂
...-12),通過受精作用又恢復二倍體,減數分裂過程中同源染色體間發生交換,使配子的遺傳多樣化,增加了後代的適應性,因此減數分裂不僅是保證生物種染色體數目穩定的機制,同且也是物種適應環境變化不斷進化的機制。圖...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學