艾-蕩綜合徵
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Anderson-Fabry綜合徵
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病埃勒斯-當洛綜合徵
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性光敏感性卟啉病
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病血管角質瘤綜合徵
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病埃萊爾-當洛綜合徵
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
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