動態突變
拼音:dòngtàitūbiàn動態突變是在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時,在患者基因的編碼序列中,或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說,患者基因中某種三核苷...
免疫缺陷性肺炎
...分類:呼吸內科疾病概述:原發性免疫缺陷是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵,有人將免疫器官原發性疾病,如淋巴瘤引起的免疫損害,劃爲原發性免疫缺陷是欠妥當的。本綜合徵臨牀上表現爲反覆感染...
疾病;呼吸內科白癜風
...橢圓形斑,邊界不清,表面有細鱗屑,真菌檢查陽性。7.白化病爲先天性非進行性疾病,常有家族史,周身皮膚、毛髮缺乏色素,兩眼虹膜透明,脈絡膜色素消失而易區別。8.其他還應與盤狀紅斑狼瘡、黏膜白斑等鑑別,參見各...
中醫學;中醫病名;疾病產前診斷技術管理辦法
...理辦法中所稱的產前診斷,是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應篩查。產前診斷技術項目包括遺傳諮詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。第三條本管理辦法適用於各類開展產前診斷技術的醫...
法規文件防治骨質疏鬆知識要點
...應當注重骨質疏鬆的預防,嬰幼兒和年輕人的生活方式都與成年後骨質疏鬆的發生有密切聯繫。(三)富含鈣、低鹽和適量蛋白質的均衡飲食對預防骨質疏鬆有益。(四)無論男性或女性,吸菸都會增加骨折的風險。(五)不過...
法規文件指甲-髕骨綜合徵
...:zhǐjiǎ-bìngǔzōnghézhēng英文:nail-patellasyndrome疾病別名遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症,遺傳性甲骨萎縮病,指甲膝蓋綜合徵,甲髕綜合徵,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述...
疾病;腎臟內科Ⅰ型腎小管性酸中毒
...中毒。病因:一、原發性家庭性及散發性:並可伴發某些遺傳病如骨硬化病、肝豆狀核變性、碳酸酐酶缺乏。二、藥物所致兩性黴素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。三、鈣代謝紊亂特發性尿鈣增多症、甲狀旁腺機能亢進、維生素D過多...
疾病頜骨隆凸
...性的2倍。與全身因素、環境因素。局部因素,如人種、遺傳和過大咬合力等有關。好發於蒙古人種。頜骨隆凸發展緩慢,無任何自覺症狀,常在義齒修復之時發現,有自限性,不會過大的生長。一般無須治療,在患者感覺已妨...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變Stargardt病
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病雜色卟啉病
...variegatedporphyria),又稱雜色卟啉病,爲一種常染色體顯性遺傳,臨牀上既有腹部和神經系統症狀,又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發病,臨牀症...
生物學;病毒;疾病