神經纖維瘤病一家系報告
...纖維瘤病又名VonRecklinghausen病,屬常染色體顯性遺傳,由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常[1]。現將我科今年門診的一家系神經纖維瘤病報告如下。1病歷摘要患者,男,40歲,全身漸進性出現囊性丘疹、結節、包塊27年。體...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第2期;病歷報告全內臟器官反位伴妊娠剖宮產分娩1例
...認爲與家族遺傳有關,苗常春[3]指出,染色體結構的畸變可能爲內臟轉位的基本原因。全內臟反位,也就是所說的“鏡面人,即心、肝、脾、膽等內臟器官的位置與正常人相反,所有的內臟器官如同正常人在鏡子中的影像...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第3期胸膜惡性間皮瘤46例臨牀分析
...瘤進行了大量的染色體核型研究,提出惡性間皮瘤染色體畸變涉及多個染色體缺失、重排、轉換、顛換及倍性改變,得出石棉所致染色體畸變呈“廣譜性。其機制可能與抑癌基因P53存在一定程度的突變有關[3]。本組資料中...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第2期胸膜惡性間皮瘤46例臨牀分析
...瘤進行了大量的染色體核型研究,提出惡性間皮瘤染色體畸變涉及多個染色體缺失、重排、轉換、顛換及倍性改變,得出石棉所致染色體畸變呈“廣譜性。其機制可能與抑癌基因P53存在一定程度的突變有關[3]。本組資料中...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第2期寧波檢出一例人類染色體異常核型屬世界首報
...點。人類從19世紀70年代開始全面研究染色體,現已發現畸變近萬種,染色體病綜合徵400餘個。 值得注意的是,在普通人羣中,染色體變異發生率高達5%。,這其中又以性染色體數目異常爲主,佔染色體異常的80%。絕大部分染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組砷化物細胞毒性及其分子機制的研究進展
...6mol/L)對體外培養的人淋巴細胞進行染毒,出現的染色體畸變率(CA)(8%,10.5%,15%)和姊妹染色單體互換率(SCE)(11%,15%,21%)顯著高於對照組(2.5%,2%)。孫恩亭等[8]對雄性小鼠胃飼不同劑量的雄黃共6周,測定其骨髓...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第7期;綜述北大教授《Theplantcell》發現新基因
...時,他們還發現這些轉基因擬南芥的表皮細胞的形態發生畸變,覆蓋表皮細胞的蠟質晶體也大量減少。進一步的分析表明,這些異常現象都是由於角質層發育缺陷造成的。通過與德國波恩大學LukasSchreiber教授實驗室的合作,他們...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組罕見部分性無指骨畸形伴拇指慢性化膿性骨髓炎1例報告
...考文獻】 1羅桐秀.人類肢體畸形的遺傳學研究進展.癌變畸變突變,2006,6:159-160. 2CrackowerMA,SchererSW,RommensJM,etal.Characterizationofthesplithand/splitfootmalformationlousSHFM1at7q21.3_q22.1andanalysisofacandidategeneforitsexpressipnduringlimbdevelopment.HumMolG...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期先天性心臟血管病
...一家族,其病種相同或近似,可能由於基因異常或染色體畸變所致。三、其他高原地區動脈導管未閉及房間隔缺損發病率較高,發生可能與缺氧有關。有些先心病有性別傾向性。分類根據血液動力學結合病理生理變化,可發爲三...
求醫問藥;疾病大全;胸部全基因組測序罕見鼻腔癌
...。他的轉移性嗅神經母細胞瘤持續地突變並復發,導致了畸變性損害和廣泛的手術進行整形重塑。在Tgen研究人員對該名男子的活檢腫瘤和血液進行了分析,讀取了患者腫瘤DNA和正常DNA中數十億個分子鹼基。比對鑑別出了幾個重...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組