第四節 脂代謝有關酶類與特殊蛋白質
...性降低的藥物可使血在膽固醇水平下降,尤其是對FH的雜合子患者,凡能使LDL受體數銳減的藥物均可起治療作用。 以Merinolin的HMGCoA還原酶抑制劑投入,使狗血中LDL消失速度上升,LDL產生速度下降;肝移植的小兒FH純合子患者...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學30.2遺傳病的營養治療
...”,認爲治療在於補充酪氨酸之不足。病兒母親屬於異型合子,攜帶着本病的基因,其血中苯丙氨酸稍高於正常,酷氨酸亦略低於正常。故在妊娠期間應給母親補充酪氨酸;分娩後則給嬰兒補充酪氨酸。對於同型合子的嬰兒(即...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第四節 HMGCoA還原酶
...性降低的藥物可使血中膽固醇水平下降,尤其是對FH的雜合子患者,LDL受體數銳減者可起治療作用。 Kovanen等報導以merinolin的HMGCoA還原酶抑制劑投入,使狗血中LDL消失速度上升,LDL產生速度下降,肝移植的小兒FH純合子患者,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母爲Pizz雜合子,其子女有225%的可能出現Pizz表型,在15~17周胎齡時,直接取胎兒臍血作Pizz表型分析,對具有發病危險的胎兒終止妊娠有肯定的價值,對α1-AT缺乏症患者,較有前途的...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科健康兒童與青少年體內同型半胱氨酸、葉酸、維生素B12以及與遺傳多態現象、生活方式和體重指數的關係
...年齡、葉酸和Cbl爲tHcy濃度的顯著預測因素。在MTHFR677TT純合子(10.6%)和MTHFR1793A等位基因(8%)攜帶者中,Thcy濃度較高,但在正常範圍內。僅有2個個體(0.8%),tHcy濃度偏低爲MTHFR1793AA純合子。Thcy濃度與肌酐、甘油三酯、BMI和收縮壓呈正...
行業資訊;臨牀快報;肥胖相關付氧酶與冠心病
...例NIDDM患者(其中171例伴CHD)研究後發現,與等位基因A純合子(AA)相比,等位基因B的純合子(BB)和雜合子(AB)患者發生CHD的危險度各爲2.5和1.6;經多因素分析後,仍示等位基因B與CHD顯著相關(危險度1.94,P=0.03)。由此可見...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學遺傳性核性金黃色結晶樣白內障患者γ晶狀體蛋白基因錯義突變
...基因進行測序,發現Yd晶體蛋白基因第二外顯子有一個雜合子的錯義突變(109C→A)與家系患者共分離,此突變可導致其編碼的第36位精氨酸被絲氨酸取代。可見此γ晶體蛋白基因突變引起該家系核性結晶樣先天性白內障,是由Γd晶...
行業資訊;臨牀快報;眼科第九節 血脂代謝異常
...皮膚出現黃色瘤可以確診,國外報告患病率約1/500人。純合子者患病率約1/200萬人,血清TC爲600-1000mg/dl,皮膚出現扁平或結節樣黃色瘤及腱黃瘤,在青少年時期即可患嚴重的或致使的CHd及AS。 3)家族性高甘油三酯血癥:家族...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學散發性結腸直腸癌中基因組不穩定性與血管原性生長因子的組織表達
2006年08月28日Surgery.2006Mar;139(3):305-11.16以雜合子丟失(LOH)爲表現的染色體不穩定性是結腸直腸癌患者存活狀況差的預測因子,而微衛星不穩定性(MSI)則與存活率較高相關。日本Mie大學醫學研究院的InoueY博士及其同事對結腸直...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關質粒介導的AmpC酶分子生物學研究進展
...粒與染色體間及質粒間轉移可能是通過質粒、轉座子、整合子等多種形式實現的。 【關鍵詞】AmpC酶;質粒;傳播機制 隨着廣譜抗菌藥物的開發和廣泛應用,細菌耐藥問題日趨嚴重,其中最主要的耐藥機制是細菌產生β-...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第3期