進行性肌萎縮
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
進行性肌營養不良
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
人白細胞抗原
...和弱排斥反應。主要組織相容性抗原是一組抗原,由一組連鎖基因編碼。這組基因稱爲主要組織相容性複合體基因(majorhistocompatibilitycomplexgene,MHCgene)。人的定位MHC在第6號染色體上,小鼠的則定位在第17號染色體上。組織相容性...
生物學聯合免疫缺陷病
...天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減少及溼疹的免疫缺陷病本病又稱wis...
疾病;風溼免疫科進行性肌營養不良症
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病Rh血型不合溶血病
...血的程度較重。Rh血型抗原來源於第1對染色體上3對緊密連鎖的等位基因,共有6個抗原,即C、c、D、d、E、e,其中D抗原最早被發現且抗原性最強,故凡具有D抗原時,稱爲Rh陽性。至今尚未鑑定出d抗原的存在,僅爲理論上的推測...
疾病;血液科;紅細胞疾病;新生兒溶血股後肌勞損
...疼痛,故可致走路破行。【鑑別診斷】股後肌勞損容易與哪些疾病混淆?1、髖關節前脫位:患者患髖關節疼痛、腫脹。腹股溝處隆起,在閉孔部或恥骨上部可觸及移位股骨頭。患肢呈外展、外旋、屈曲畸形,患肢可能比健側加長...
疾病東方毛圓線蟲
...毒性反應。但因本蟲常與鉤蟲感染混合存在,故難於確定哪些症狀系由本蟲而不是由鉤蟲所致。實驗診斷以在糞便中查見蟲卵爲準,但需注意與鉤蟲卵鑑別。東方毛圓線蟲主要分佈於農村,似有一定的地區性。如四川個別地區(...
生物學;寄生蟲;人體寄生蟲;線蟲脆性X 染色體
...性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病...
疾病;兒科羊水穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名;手術