感染中毒性腦病
...腫,點狀出血,毛細血管擴張,大腦皮質神經細胞變性,染色體溶解,細胞固縮;軟腦膜充血,水腫,靜脈瘀血或血栓形成。臨牀表現:多見於2~10歲兒童,嬰兒期少見。大多於急性感染疾病的頭三天內發生,有的患兒在急性感...
疾病卡-恩二氏病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病增殖性骨膜炎
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
腦膜刺激徵
...。(十二)艾滋病(acquiredimmunodficiencysyndrome,AIDS)40%~50%成人及70%~80%兒童有神經系統功能障礙,其病原爲人類免疫缺陷病毒(HIV)直接感染神經系統,引起原發性急性腦膜炎和慢性腦膜炎。前者表現爲急性精神症狀、意識障礙...
疾病先天性白內障
...新生兒的晶體可爲透明,但白內障不久很快發生。妊娠期營養不良,盆腔受放射線照射,服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣...
疾病多巴反應性肌張力障礙
...。病因:多巴反應性肌張力障礙半數呈散發性,半數呈常染色體顯性遺傳。目前認爲,GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。發病機制:國外學者發現,60%~70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Camuratic-Engelmann病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病進行性骨幹-骨骺發育不良症
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
對稱性硬化性厚骨症
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
進行性骨幹發育異常
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...