第二節 系譜分析
...遺傳方式,更不可因患者在家系中是“散發的”而定爲常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病,約有1/3的病例爲新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 肥胖的分類
...關。多半有家族性遺傳歷史。超重的兒童通常成爲超重的成人。據報告,0~13歲時超重者中,到31歲時有42%的女性及18%的男性成爲肥胖症患者。在胎兒期第30周至出生後1歲半,脂肪細胞有一極爲活躍的增殖期,稱“敏感期”。...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH,常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組全身骨骼均受累的嬰兒骨皮質增生症1例
...罕見的骨骼系統疾病,病因至今不明。有人認爲可能是常染色體不完全顯性遺傳性疾病[3]。本症病變主要侵犯骨骼及其鄰近的筋膜和肌肉。Eversole等[4]通過不同時期的活組織切片檢查發現:早期病變主要是骨膜水腫增厚,...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第9期第二節 深反射異常
...肌及其它腱反射亢進、病理徵陽性。 (五)先天性肌營養不良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學巨幼細胞性貧血
...1.攝入不足,需要量增加見於嬰兒、兒童及婦女妊娠期。營養不良性主要由於新鮮蔬菜及動物蛋白質攝入不足所致。需要量增加尚見於慢性溶血、骨髓增殖症、惡性腫瘤、甲狀腺機能亢進及剝脫性皮炎等。慢性酒精性肝硬化,葉...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科腹瀉
...1.常見原因(1)腸粘膜吸收功能減損:熱帶性口炎性腹瀉、成人乳糜瀉等均有腸粘膜病變,可見腸絨毛變形,比正常粗短或萎縮,微絨毛雜亂或消失。成人乳糜演在國內極少見,是一種先天性腸吸收障礙,又稱麥膠性腸病(qlutenindu...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科蛋白質展開機制有助於治療多種疾病
...展開有關。而Rockefeller大學的HermannSteller主要研究顯性常染色體色素性視網膜炎(ADRP),這種疾病會導致失明。爲了瞭解影響蛋白展開機制的因素,Steller小組前博士後HyungDonRyoo利用了蛋白質xbp1,當細胞面臨壓力、蛋白展開反應...
醫學教育;科教新聞研究發現蛋白質展開機制有助於治療多種疾病
...展開有關。而Rockefeller大學的HermannSteller主要研究顯性常染色體色素性視網膜炎(ADRP),這種疾病會導致失明。爲了瞭解影響蛋白展開機制的因素,Steller小組前博士後HyungDonRyoo利用了蛋白質xbp1,當細胞面臨壓力、蛋白展開反應...
藥品天地;專業藥學;藥學研究高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期