女性“前列腺病”的超聲圖像及臨牀分析
...致膀胱部組織增厚及纖維性攣縮,膀胱頸括約肌與逼尿肌共濟失調所致。先天性如有關書籍記載:在女性後尿道繞膀胱出口部位存在一種與男性前列腺組織結構相似的腺體,在胚胎時與男性前列腺同樣起源於中胚層,但在發育過...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第8期第二節 癲癇
...,全身強直-陣攣性發作0.2~0.6g/d每日6~8mg/kg齒齦增生、共濟失調、眼震、複視、多毛10~20丙戊酸鈉全身強直-陣攣性發作,失神發作0.6~1.2g/d每日15~20mg/kg噁心、嘔吐等消化道症狀50~100丙纈草酰胺全身強直-陣攣性發作,失神...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學什麼叫多囊卵巢綜合徵?
...外,有人觀察到,患有多囊卵巢綜合徵的病人可有X型性染色體異常,如嵌合型45XX/45XO,或常染色體16、21或22的異常。有人認爲與常染色體的顯性遺傳有關,也有人認爲是性染色體的顯性遺傳。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問家族性神經纖維瘤病Ⅱ型1例
...典型的雙側聽神經瘤,診斷符合神經纖維瘤Ⅱ型。NF2是常染色體顯性遺傳,22號染色體基因突變造成的,其發病率1:210000,臨牀上以單側或雙側聽神經瘤爲主,其顱內腦膜瘤或脊髓膠質瘤、室管膜瘤、神經鞘瘤、皮膚神經鞘瘤約...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第5期第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...127種以上,有高度的遺傳異質性。先天性耳聾屬常染色體隱性遺傳者佔75%左右,常染色體顯性遺傳者佔3%,其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳,佔20%,X連鎖遺傳者罕見(2%以下)。在確定上述遺傳因素前還要仔細...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第十二章 蛛網膜炎
...部疼痛、頸項強直。限局體徵很少,少數可有平衡障礙和共濟失調;影響延髓神經時,也可有吞嚥、構音障礙。病情常持續發展,最後因枕大孔疝死亡。本型除顱內壓增高外,腦脊液蛋白、細胞數多有增高。 (2)腹側型:...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學成骨不全6例報告
...染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個肽鏈捲曲而形成螺旋結構,每條多肽鏈約含1000個氨基酸...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期第五節 角膜先天異常
...(keratoconus) 是一種先天性的發育異常,爲常染色體隱性遺傳疾病。發病始於青春期,首先表現爲近視性散光;角膜中央區逐漸變薄、膨隆,呈圓錐狀突出,發展緩慢,常雙眼受累,一眼可先發病。晚期後彈力層可隨時破裂...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學面肌痙攣有哪些病因?
...局部的蛛網膜增厚可能是產生HFS的主要原因之一,而一些先天性疾病如Arnold-Chiari畸形及先天性蛛網膜囊腫偶可發生HFS。 ⑶其他因素 面神經的出腦幹區存在壓迫因素是HFS產生的主要原因,且大多數學者在進行橋腦小腦角手...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問提高ICD—10編碼的準確率,臨牀醫生書寫好病歷是關鍵
...胞和血小板正常。呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性遺傳。除多血癥和脾腫大外常無陽性體徵。血紅蛋白可高達270g/L,紅細胞壓積80%,紅細胞數10.00×1012/L。除頭痛及嗜睡外常無症狀。編碼爲:D75.0。 1.2遺傳性橢圓形...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2005年第3卷第11期