第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...時間延長,以致中毒。 現知琥珀酰膽鹼敏感性是屬常染色體隱性遺傳,控制酯酶的基因爲E1和E2。已發現的變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎銀屑病能遺傳嗎?
...重要的作用。其遺傳方式尚未定論,大多數學者認爲是常染色體顯性遺傳,伴有不完全外顯率,亦有少數人認爲常染色體隱性遺傳或性聯遺傳。 近年來發現組織適應性抗原(HLA抗原)與銀屑病明顯相關。尋常型銀屑病常見HLA-Bw1...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問第六節 脂蛋白代謝紊亂
...脾腫大。表4-1人高脂蛋白血癥分型及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學膝反射異常
...良(congenital-muscularmaldev-elopment) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。兩性均見。病兒出生時即出現肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌爲明顯,部分病和不能豎頭,伴不能坐直或站立,膝腱反射及四肢腱...
求醫問藥;疾病大全;四肢擴張型心肌病一家系報告
...多個FDC的研究,認爲其遺傳方式可能有以下3種:(1)常染色體顯性遺傳FDC:其特點是有近50%的外顯率,即家族成員中可能有50%的人患原發性擴張型心肌病,男女患病機率相似;(2)常染色體隱性遺傳FDC:特點是家族成員中很少...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...系遺傳的特點 fDCM與遺傳有關。大多數的家系屬於常染色體顯性遺傳。在常染色體顯性遺傳中,患者的雙親之一往往是患者,家族成員中常有多例患者,可達半數左右,男女均可發病。而在常染體隱性遺傳中,患者的雙親都...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學紫色玉米及其核糖核酸(RNA)如何打破基因定律的
...變協調1號基因是必不可少的。 科學家們在一個玉米染色體中標記下副突變協調1號基因的位置,然後對該基因進行克隆。副突變仲裁1號基因能夠製造出一種稱之爲依賴核糖核酸的核糖核酸聚合酶的酶。突變後的副突變協調1...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究白塞病
...HLA-D,特別是HLA-DR也有一定關係。Behcet病易感性基因位於染色體6位臂上,在HLA-B與TNF-beta位點之間,這可能爲以後研究基因治療提供方向。Behcet病無一定遺傳方式,可能系統染色體隱性遺傳。(四)免疫異常患者血清中存在抗口...
求醫問藥;疾病大全;其他肺泡蛋白沉積症1例報告並文獻複習
...GM-CSF抗體有關。多數“先天性PAP患者是嬰幼兒,爲常染色體隱性遺傳。“繼發性PAP與吸入化學物質或礦物質[3],肺部感染,惡性腫瘤(尤其是血液系統惡性腫瘤)及其它導致患者免疫功能嚴重低下的疾病,肺癌也可合併...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第2期單基因遺傳性高血壓
...量“異位分泌”導致水鈉瀦留所致[3]。 人類正常8號染色體含有兩個調節腎上腺皮質激素分泌的基因:11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因,兩者不僅具有高度序列同源性,而且其內含子、外顯子排列順序亦完全相同。生理情...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學