什麼是嬰兒、兒童、青少年的維生素B12缺乏症?
...病患者,家族中常有近親結婚史,故這種病顯然是通過常染色體隱性遺傳的,與成人的惡性貧血似無遺傳關係。 (3)家族性選擇性維生素B12吸收不良 這種病例的特點是缺陷不在於胃而在於腸道不能很好吸收維生素B12,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問識別新生兒致死性症狀遺傳基因
...析出夭折胎兒共有的一段DNA片段,並隨後將其定位於一段染色體上。由於短肋骨多指綜合症是多基因連鎖性狀,下一步工作是進一步尋找與短肋骨多指綜合症相關的基因,並揭示這些因素如何相互作用導致這種疾病的發生。這項...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第11期先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第11期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...2討論 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期Marfan綜合徵1例報告
...先天性結締組織異常最常見的遺傳性結締組織病變,爲常染色體顯性遺傳,其病因系位於第15對染色體上的纖維因子基因(fibrillingene)的變異,該基因影響原纖維合成,原纖維是微纖維的核蛋白,原纖維與彈性蛋白是彈力纖維系...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告一個果蠅基因的重要啓示
...外,其餘9種均由LMNA基因突變引起,其中包括2種既可以常染色體顯性又可以常染色體隱性遺傳的遺傳病:Emery-Dreifuss肌營養不良2型和3型(常顯EDMD2,常隱EDMD3)和腓骨肌萎縮症2型(常顯AD-CMT2,常隱AR-CMT2);6種常染色體顯性遺傳...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二十二章 病毒的感染與免疫--第一節 病毒對機體的致病作用
...calinfection) 不出現臨牀症狀的感染稱爲亞臨牀感染或隱性感染。許多病毒性疾病流行時爲此型感染,是機體獲得特異性免疫的主要來源。例如脊髓灰質炎流行時,隱性感染約佔99%,但隱性感染的人仍能向周圍環境散佈病毒,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學微生物學第二節 系譜分析
...遺傳方式,更不可因患者在家系中是“散發的”而定爲常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病,約有1/3的病例爲新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Science:一種隱性的阿爾茨海默基因
...進展。現在發現的是遺傳性阿爾茨海默病的第一個已知的隱性基因變異;其它類型的已知基因變異都是顯性的,即只要遺傳有一份這樣基因就足以引起該種疾病。所有這些變異都發生在澱粉樣蛋白前體(或稱APP)之中,該蛋白前...
行業資訊;臨牀快報;神經科