視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...的發病機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期性染色體或關乎BB智力發育
...所屬維康信託桑格研究所研究人員共同研究發現,人類性染色體中的一個重要片段的突變,可能會引起智力發育障礙。相關研究報告將刊登在2月份《美國人類遺傳學》期刊上。 澳大利亞遺傳學家格茨表示,在針對心理健康...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組生化與細胞所發現微管結合蛋白DCAMKL1調節成骨細胞功能
...的主要轉錄因子RUNX2的活性。RUNX2的多種突變導致人類常染色體顯性疾病——鎖骨顱骨發育不全(CleidocranialDysplasia,CCD),其特徵性表現爲鎖骨發育不全和持續性顱骨縫開放。與此相一致,Runx2雜合子小鼠同樣表現出鎖骨、顱骨發育...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞智力發育障礙與性染色體突變有關
...所屬維康信託桑格研究所研究人員共同研究發現,人類性染色體中的一個重要片段的突變,可能會引起智力發育障礙。相關研究報告將刊登在2月份《美國人類遺傳學》期刊上。澳大利亞遺傳學家格茨表示,在針對心理健康進行...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組智力發育障礙可能與性染色體突變有關
...所屬維康信託桑格研究所研究人員共同研究發現,人類性染色體中的一個重要片段的突變,可能會引起智力發育障礙。相關研究報告將刊登在2月份《美國人類遺傳學》期刊上。 澳大利亞遺傳學家格茨表示,在針對心理健康...
行業資訊;臨牀快報;神經科中國科學家Nature子刊發三篇文章
...性無毛症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域,但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國學者首次發現人卵“外衣”缺失及其致病基因
...該近親婚配家系展開追蹤和分析,最終在一個位於11號常染色體上的透明帶基因1上找到致病的答案,並被人類基因庫收錄,其登記編號爲KJ489454。據肖紅梅介紹,帶有該突變基因的女性患者都不孕,突變的基因不僅影響其自身蛋...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組維生素D缺乏性手足搐搦症
...難和吸氣性哮嗚,重者可致窒息死亡,應予重視。(二)隱性體徵在患兒低血鈣接近臨界水平,但臨牀尚未出現上述症狀時,稱隱性手足搐搦症。此時其神經肌肉應激性增強,刺激周圍神經可誘發局部肌肉抽搐,出現以下體徵:...
求醫問藥;疾病大全;四肢HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期Hallopeau-Siemens型隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症一例的基因突變研究
...華皮膚科雜誌2005Vol.38No.10P.597-5998(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的基因突變。研究者應用PCR、DNA直接測序明確突變位點,根據突變位點設計特異性引物,用PCR檢測突變位點從而進一步確...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組