肝糖原累積症的護理體會
...主要是由於肝、腎葡萄糖-6磷酸酶缺乏所引起的常染色體隱性遺傳病[2]。臨牀上以反覆出現低血糖、乳酸性酸中毒伴肝大、肝脂肪變與高脂血症爲特徵。患兒生長髮育遲緩、易感染,可因嚴重酸中毒、痛風性腎炎引起腎衰而死...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2010年第11卷第3期如何糾正慢性腎衰的可逆性加劇因素?
...及時解除梗阻原因,腎功能可有不同程度的好轉。 (3)低血容量:尿毒症病人由於嚴格限制鈉和水,加之利尿,降低了腎小管對鈉的重吸收,造成脫水,致使血容量不足,腎小球濾過率下降,腎功能進一步受損,如果適當補充...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腎炎尿毒症防治560問血管活性腸肽瘤
...腎毒性反應等多方面作用。干擾素療法可減少腹瀉量,降低血漿VIP水平,甚至使瘤體有所縮小;但各家報道的效果也不盡一致。【病理改變】血管活性腸肽瘤絕大多數爲單個、孤立性的腫瘤,瘤體大小差異較大,直徑爲1.5~10cm...
求醫問藥;疾病手冊;肝膽外科晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科一家二代3例Madelung畸形報告
...佔47%〔1〕,是一種很少見的先天性腕關節畸形疾病,常染色體顯形遺傳,有不完全的外顯率,多爲兩側發病,女性發病率高〔2〕,有報道在4歲時就出現了典型的畸形〔3〕;假性畸形爲其他疾病之後遺症或併發症,如佝僂病、...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第5期Stargardt病一家2例
...rgardt病是一種遺傳性黃斑病變,本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第6期Stargardt病一家2例
...rgardt病是一種遺傳性黃斑病變,本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第6期先天性成骨不全1例報告
...現是易致病理性骨折。臨牀分四型:第一型及第四型爲體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Bluesclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極爲輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告鎖骨顱骨發育不全綜合徵1例
...多種畸形。該病在兒童期已有骨骼發育不良的表現,可與佝僂病、早老症、成骨不全症、軟骨發育不全症、緻密性成骨不全症等疾病相鑑別。鎖骨顱骨發育不全綜合徵患者一般沒有智力異常,不需特殊治療,但如有血管神經卡壓...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2009年第6卷第1期肥厚性心肌病的基因學進展
...基因的突變證實了該觀點。高濃度口服肉鹼可逆轉兒童常染色體隱性遺傳病的致命因子,並通過對親兄弟阻妹的對比,發現肉鹼治療能阻止臨牀顯性的發展。這種帶家族性致病基因的人羣在成年,特別是在有其它致病因子(如:...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述