遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期心肌緻密化不全研究進展
...形及其他遺傳性疾病。近年基因學研究認爲它可能與Xq28染色體上的G4·5基因突變有關,也可能與基因BKBP12、11P15、LMVA等有關[9]。近年來的研究還發現,編碼dystrobrevin與Cypher/ZASP的基因發生突變可能導致胚胎期左室緻密化過...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第4期染色體22q11微缺失與胎兒先天性心臟病關係的研究
【關鍵詞】染色體22q11微缺失;Tbx1基因;TUPLE基因;utd11基因;先天性心臟病 先天性心臟病(congenitalheartdisease,CHD)是一種嚴重威脅患兒健康的常見出生缺陷,在新生活嬰的患病率爲8‰~10‰,是我國出生缺陷監測的主要病種,也...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第4期異染性腦白質營養不良1例
...稱腦白質營養不良(腦白)。異染性腦白質發育不良是常染色體遺傳病,本病常見病因爲編碼芳香硫脂酶A(ASA)的基因MLD突變所致,MLD位於22q13.3.突變種類多,不同的突變類型對酶的活性有不同程度的影響,對酶活性影響越大,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第4期含人突變DHFR基因的逆轉錄病毒對造血細胞的轉導及造血功能的作用
...小鼠組織DNA中標誌基因Neor的整合情況。50μl體系含5~10μl染色體DNA,1.25mmol/LdNTP,1×PCRbuffer,1.5mmol/LMgCl2,兩種引物各1μl(300ng/ml)。0.7μlTaqDNApolymerase。引物序列爲:5'GGAAGCCGGTCTTGTCGATC-3'及5'-CGAAATCTCGTGATGGCAGG-3'。利用自動PCR儀擴增...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學與新形式智力障礙有關的基因
...患此病的比例較高。目前發現的絕大多數智力障礙都與X染色體有關,而本研究發現的突變是在常染色體上。研究發現CC2D2A突變會引起與蛋白鈣離子結合的結構域的縮小,此突變導致了細胞功能的不完善,結果造成伴有視網膜色...
行業資訊;臨牀快報;神經科僞梅毒性白斑1例
...層小血管周圍少許淋巴細胞斑狀浸潤,見圖2、圖3。黑素染色:表皮基底層較多的黑色素顆粒,毛囊外毛根鞘基底層細胞內未見黑色素顆粒,見圖4、圖5。臨牀診斷:根據皮疹及組織病理學檢查,診斷爲僞梅毒性白斑。 2討論...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期胰腺癌(肝膽外科)
...as,H-ras、N-ras是人體的腫瘤中常見的致癌基因。ras基因的突變率在不同的腫瘤中是不相同的,在胰腺癌中突變率最高。K-ras基因的突變率約爲90%。K-ras的基因在胰腺癌中的突變主要發生在12密碼子。在胰腺癌發生的過程中K-ras基因1...
求醫問藥;疾病手冊;肝膽外科研究發現中國人前列腺癌易感基因生活方式很關鍵
...患癌,因各人基因而異 所謂基因位點,就是基因在人染色體上佔有的特定位置。研究人員此次發現的易感基因位點具有“累加效應”,即擁有危險位點數越多,患前列腺癌的風險就越高:數據顯示,僅其中一個位點就提高了...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關癌症精準醫學:前途是光明的,道路是曲折的
...性白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)患者細胞中存在“費城染色體”;1970年代,科學家證明“費城染色體”的形成源於染色體易位(9號和22號染色體之間),導致9號染色體的ABL基因和22號染色體的BCR基因融合形成新基因BCR-ABL,這...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關