Nature重大突破:最詳細遺傳譜
...有非洲特徵的基因,這明顯區別存在於歐洲南部、中東和猶太人羣,現代歐洲南部人口羣體中只有1%-3%的非洲特徵基因,交流可以追溯到55代之前,大約在1600年前。中東人口羣體中具有4%-12%的非洲遺傳基因,大約爲32代左右。猶...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組神經纖維瘤病繼發寰樞椎旋轉半脫位1例
...嵴細胞發育異常導致多系統損害。約25%~50%患者有陽性家族史。根據臨牀表現和基因定位分爲神經纖維瘤1型(NF1)和2型(NF2)。NF1由VonRecklinghausen(1982)首次描述,主要特徵爲皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率較...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期低血鉀型週期性麻痹並房室傳導阻滯診治體會
...以上[1]。合併房室傳導阻滯中甲亢性HOPP有佔42%[2]。家族性發病是常染色體顯性遺傳合導通道病,多爲散發病例。主要侵犯神經肌肉系統,也可累及心臟和腎臟等[3]。急性胃腸炎嘔吐、腹瀉、上呼吸道感染、飲酒過量、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第4期第六節 脂蛋白代謝紊亂
...分爲原發性和繼發性兩大類。原發性是遺傳缺陷所致,如家族性高膽固醇血癥。繼發性是繼發於許多疾病所致,如糖尿病、腎病等疾患可繼發引起高脂血症。下面着重介紹原發性高脂蛋白血癥。 從遺傳基因角度考慮,原發性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學Science阿爾茨海默症研究重要成果受質疑
...等人發表的研究稱,癌症藥物bexarotene可以降低大腦中的β澱粉樣蛋白濃度,甚至逆轉阿爾茨海默症小鼠的認知障礙。長期以來,人們一直認爲β澱粉樣蛋白是引發阿爾茨海默症的關鍵因素。GaryLandreth等人的研究顯示,bexarotene僅在...
行業資訊;臨牀快報;神經科腎上腺髓質素及其受體在中樞神經系統的表達和作用
...tedpeptide,CGRP)的結構類似,具有典型的二硫鍵,屬於CGRP家族,該家族包括降鈣素(CT)、胰澱粉樣肽(Amylin)、CGR-Pα、CGRPβ、ADM等五個成員。大鼠ADM由50個氨基酸殘基組成,與人ADM有88%的高度同源性。ADM13-52是人ADM的主要活性...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第5期;綜述腹痛
...系膜血栓栓塞、出血性腸炎等等。(2)血液生化檢查:血清澱粉酶增高提示爲胰腺炎,是腹痛鑑別診斷中最常用的血生化檢查。血糖與血酮的測定可用於排隊糖尿病酮症引起的腹痛。血清膽紅素增高提示膽疲乏疾病。肝、腎功能及...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科3例嬰兒脊肌萎縮症誤診分析
...有早產低體重。詢問病史均有餵養困難及自主運動少。無家族史。1.2臨牀表現3例均表現爲表情及意識正常、頭控差,四肢肌張力及肌力低下,肌肉鬆弛無力,自主活動少,仰臥位呈蛙式體位,腱反射減弱或消失。1.3醫技檢查頭...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;誤診分析卟啉症的診斷和治療
...、嚴重性變異大:僅10%~15%基因攜帶者有臨牀表現,1/3無家族史可能因病變潛伏或幾代人未確認;即使有誘因,一些人疾病終生潛伏;即使無明顯誘因,一些人則頻繁,甚至危及生命發作[3]。 1.1實驗室診斷當前述症狀出現...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第4期糖尿病酮症酸中毒合併急性胰腺炎的臨牀分析
...參照糖化血紅蛋白、胰島素、C肽水平以及患者的糖尿病家族史和AP恢復後是否仍伴有腹瀉等外分泌功能異常等加以判斷。 本文結果提示,在診治DKA時應注意胰酶的動態變化,若DKA伴發AP,除按DKA診治原則處理外,應根據AP的...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第22期