積水性無腦畸形2例
...織,其餘皮質部分則由充盈液體的薄膜囊代替。病兒的腦基底神經節、丘腦、小腦和腦幹一般尚殘存在。臨牀主要表現爲出生後頭顱大小正常,以後逐漸增大,顱縫裂開,後囟門開大,飽滿,對外界反應差,眼直視,呆滯甚至抽...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第10期人與鳴禽共有的語言基因——FoxP2
...些患者進行腦部掃描和遺傳學研究發現,負責發聲運動的基底神經節存在嚴重的結構缺陷。後來證實,這是由於第七號染色體FoxP2基因發生了單核苷酸突變或染色體之間基因移位突變,並且呈顯性遺傳。該基因最初被稱爲SPCH1,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組原發性低顱壓綜合徵1例
...,細胞數0.056×109/L。血沉12mm/h。頭顱MRI檢查:平掃示雙側額顳頂硬膜下對稱性新月形長T1長T2信號(圖1、2),增強示廣泛硬腦膜及頸段硬脊膜均勻增厚、連續無結節的線樣強化,軟腦膜無受累,橋前池及枕大池變窄(圖3、4)。圖...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第5期人與鳴禽共有的語言基因---FoxP2
...些患者進行腦部掃描和遺傳學研究發現,負責發聲運動的基底神經節存在嚴重的結構缺陷。後來證實,這是由於第七號染色體FoxP2基因發生了單核苷酸突變或染色體之間基因移位突變,並且呈顯性遺傳。這個基因最初被稱爲SPCH1...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組缺氧缺血性腦病的臨牀與MR表現
...球4例,累及大腦白質合併基底節或蒼白球5例。病竈基本對稱分佈,大小不等,多發散在、團塊狀或融合成片。病竈在T1加權上表現爲低信號或等信號,在T2加權及T2flair上表現爲高信號。部分患者在T1加權上顯示腦組織灰白,界面...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第9期治療一位一氧化碳中毒患者帶來的思考
...上肢和臀部骨化性肌炎。頭顱CT和MRI(核磁共振)顯示,雙側放射冠、右側額葉皮層下廣泛脫髓鞘病變,雙側基底節區及腦幹損傷。另一次MRI顯示雙側大腦白質、灰質均有不同程度的壞死竈。常見COP患者腦部出現缺血缺氧和脫髓...
求醫問藥;專家門診;醫技討論第二節 不自主運動
...起。多見於嬰兒、兒童與哺乳期婦女。表現爲間隙發生的雙側強直性痙攣,以上肢顯著。典型的“助產手”包括手指伸直並齊,掌指關節屈曲,大拇指對掌內收,腕部屈曲,常伴有肘部伸直和外旋。牽涉下肢時,有足趾和踝部的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第十九節 神經外科病歷
...狀腺不腫大,未聞及血管雜音。 胸部胸廓外形正常,雙側對稱,肋間平坦,運動如常,肋弓角約90°胸壁無腫塊、無壓痛及擴張血管,雙乳對稱下垂,擠壓有乳汁溢出。 肺臟視診:呈胸式呼吸,節律及深淺正常,呼吸運...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病例示範肝豆狀核變性48例臨牀分析
...、壁水腫4例。查頭顱CT13例,異常12例,雙基底節區均勻對稱低密度影7例,小腦、頂葉低密度影各1例,腦萎縮3例;查頭MRI20例,異常18例,雙基底節區T1WI低信號、T2WI高信號7例,頂葉、額葉、胼胝體異常信號各1例,尾狀核異常信...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;臨牀醫學新生兒顱內弓形蟲病12例CT表現分析
...積水有8例顯示腦積水CT表現,有2例幕上腦室輕度擴張,雙側腦室寬爲0.5cm,有3例幕上腦室中度擴張,雙側腦室均達1.5~2cm,有3例幕上腦室明顯增寬,呈蝴蝶狀改變,腦實質明顯萎縮。實驗室檢查:(1)12例ELISA檢測血清弓形蟲Ig...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第2期