遺傳性腎炎
...Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。疾病描述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuel...
疾病;腎臟內科0~6歲兒童眼保健及視力檢查服務規範(試行)
...一組疾病。斜視患病率約爲3%,其中出生後6個月內先天性內斜視患病率約爲1%~2%,人羣中先天性內斜視患病率爲0.1%。斜視除了影響美觀外,還會導致弱視及雙眼單視功能不同程度的喪失。早期治療斜視可以在矯正眼位、恢復外...
詞條;法規文件;兒童眼保健;視力檢查;服務規範Gaucher病
...踺反射亢進,最後變爲軟癱,無反應。腦神經受累時可有內斜,面癱等症狀。易併發感染。由於病程短暫,多於嬰兒期死亡,因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯,無皮膚色素沉着,骨骼改變不顯著。幼年型(Ⅲ型):幼年型戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...踺反射亢進,最後變爲軟癱,無反應。腦神經受累時可有內斜,面癱等症狀。易併發感染。由於病程短暫,多於嬰兒期死亡,因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯,無皮膚色素沉着,骨骼改變不顯著。幼年型(Ⅲ型):幼年型戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病聯合免疫缺陷病
...:combinedimmunodeficiencydisease疾病別名嚴重聯合免疫缺陷病,伴有血小板減少及溼疹的免疫缺陷病,伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,嚴重複合免疫缺陷症,重度聯合免疫缺陷病,Nezelof綜合徵,Wiskott-Aldrich綜合徵,severe疾病代碼ICD:D8...
疾病;風溼免疫科腦苷脂沉積症
...踺反射亢進,最後變爲軟癱,無反應。腦神經受累時可有內斜,面癱等症狀。易併發感染。由於病程短暫,多於嬰兒期死亡,因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯,無皮膚色素沉着,骨骼改變不顯著。幼年型(Ⅲ型):幼年型戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...踺反射亢進,最後變爲軟癱,無反應。腦神經受累時可有內斜,面癱等症狀。易併發感染。由於病程短暫,多於嬰兒期死亡,因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯,無皮膚色素沉着,骨骼改變不顯著。幼年型(Ⅲ型):幼年型戈謝...
疾病戈謝脾腫大
...踺反射亢進,最後變爲軟癱,無反應。腦神經受累時可有內斜,面癱等症狀。易併發感染。由於病程短暫,多於嬰兒期死亡,因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯,無皮膚色素沉着,骨骼改變不顯著。幼年型(Ⅲ型):幼年型戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...踺反射亢進,最後變爲軟癱,無反應。腦神經受累時可有內斜,面癱等症狀。易併發感染。由於病程短暫,多於嬰兒期死亡,因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯,無皮膚色素沉着,骨骼改變不顯著。幼年型(Ⅲ型):幼年型戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病家族性脾性貧血
...踺反射亢進,最後變爲軟癱,無反應。腦神經受累時可有內斜,面癱等症狀。易併發感染。由於病程短暫,多於嬰兒期死亡,因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯,無皮膚色素沉着,骨骼改變不顯著。幼年型(Ⅲ型):幼年型戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病