第二節 DNA的一級結構與功能
...序列(interveningsequences),稱爲內含子(intron),編碼區則稱爲外顯子(exon)。內含子與外顯子相間排列,轉錄時一起被轉錄下來,然後RNA中的內含子被切掉,外顯子連接在一起成爲成熟的mRNA,作爲指導蛋白質合成的模板。 ⑥基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學遺傳相關結直腸癌研究進展
...爲無義突變,這些突變分別分佈在這兩個基因的19和16號外顯子上[16]。研究者發現hMSH2突變的患者發生腸外腫瘤的危險度爲48%,而hMLH1只有11%[17]。4家族性腺瘤性息肉病FAP是一種常染色體顯性遺傳病,由APC基因種系突變引...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第8期陳賽娟:近20年不懈努力爲白血病患者帶來希望
...因定位克隆、造血相關候選基因系統篩查和全基因組、全外顯子組測序等技術來探索AML發病機制;同時應用系統生物學手段探尋治療白血病有效藥物的分子、細胞和整體原理。通過對數十年來治療手段的總結與改進,實施基礎研...
行業資訊;臨牀快報;血液全憑靜脈麻醉中異丙酚聯合咪達唑侖對內隱記憶的影響
...藥組MLAEP的變化差異無顯著性(P0.05)。術中所有患者的外顯記憶和內隱記憶均消失;模糊辨聽力比較,組內組間相比均無統計學意義(P0.05)。結論麻醉劑量的異丙酚[4.0~6.0mg/(kg·h)]可以消除外顯記憶和內隱記憶。異丙酚聯...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第6期;論著鈣通道與人類遺傳病
...996年,Ophoff[7]等克隆了該基因。CACNL1A4基因約300kb,含47個外顯子,編碼2261個氨基酸殘基,該基因不同類型的突變可導致以下三種疾病: 2.1.1家族性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學注意缺陷多動障礙的遺傳學研究
...。MAOA和MAOB的mRNA大小分別是4.5~5.4kb和2.8~3.1kb,各由15個外顯子組成,編碼蛋白質分別爲572和520個氨基酸,同源性高達93.9%。江三多等對60例ADHD兒童核心家系進行了傳遞不平衡檢驗(TDT)和HHRR的分析,結果表明HHRR的χ2=4.90,RR=2.52,P0.0...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期心理所發表合作文章綜述全基因組時代基因連鎖分析的原則、方法和應用
...在更大樣本中驗證。此外,連鎖分析還顧及了擬表型、低外顯率等孟德爾疾病的常見特徵,並能夠在DNA樣本質量評估、家系關係正確性驗證、雜合子檢測、測序樣本選擇、精簡後續驗證位點等環節中起作用,大大提高全基因組測...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學家發現意外的癌基因突變
...,在論文的通訊作者LeviGarraway的領導下,研究人員採用全外顯子組DNA測序對收集的185個大腸癌樣本進行了分析。在18.98%的大腸腫瘤中鑑別出了RNF43突變。這一驚人的研究結果促使研究人員重新分析了來自TCGA計劃的222個大腸癌樣本...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關測序儀之變
...價檢測所不同的是,IonProton則關注的是人類基因組、人類外顯子組、全轉錄組測序,“用它來檢測全基因組測序,時間和成本的經濟效能就如同PGM對病毒的基因測序一樣高效,而且行之有效”,Life公司大中華區基因分析事業部...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組三項革命性技術服務於醫療領域勢不可擋!
...測序、單細胞lncRNA測序;單細胞基因組測序分爲:單細胞外顯子組測序和單細胞全基因組重測序。如何改變生物醫學進程?單細胞測序技術在臨牀醫學上的應用主要包括癌症領域和生殖領域的應用。譬如華大基因用解析單細胞基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞