多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹(39.06%);35.94%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究醫學遺傳學基礎
...簡史 四 醫學遺傳學的現代醫學中的地位第二章 人類染色體與染色體疾病 第一節 染色質與染色體 一 人類染色體的形態、類型和數目 二 染色體的分子結構 三 性染色質 第二節 人類染色體的識別 一...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學醫學遺傳學基礎
...簡史 四 醫學遺傳學的現代醫學中的地位第二章 人類染色體與染色體疾病 第一節 染色質與染色體 一 人類染色體的形態、類型和數目 二 染色體的分子結構 三 性染色質 第二節 人類染色體的識別 一...
醫源資料庫;醫源書店;醫藥衛生教材骨幹續連症
...時,則應手術摘除。【病因學】屬先天性發育畸形,爲常染色體顯性遺傳。65~75%的病人有家庭史,有遺傳性。病因不明,可能爲:①骨膜發育不良,骨皮質較薄以及骨膜不夠完全,不能很好的限制骨向外生長。②破骨細胞活動...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學血液處於高凝狀態導致血小板假性減少1例
...檢測無誤。那麼同1例患者爲什麼血小板計數靜脈血結果異常而末梢血血常規結果正常呢?當天筆者又重新給患者取末梢血血常規並做人工血小板計數,結果爲99×109/L。人工計數發現鏡下許多血小板聚集無法計數。血塗片分類鏡下...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第10期;病例報告Nature:單細胞基因組測序
...信度有多高。例如,很多癌細胞是非整倍體細胞(它們的染色體數目異常),但是,nuc-seq技術可能只侷限用於檢測不含非整倍體細胞的癌症。此外,雖然基因組測序的成本一直在不斷下降(事實上下降速度在減慢),但是,單...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組脛骨皮質內纖維結構不良1例
...所導致的常是多骨廣泛病變、皮膚損害和內分泌的異常。染色體畸變也可能是FD的致病原因之一。有學者通過染色體和形態學研究發現,在部分FD病變組織中存在染色體畸變,且這些染色體畸變各不相同,畸變的染色體結構和數...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第9期酒精所致精神障礙
...比對照組顯著下降;免疫染色檢查發現嗜酒鼠5-HT神經元數目減少,並由引起5-HT1A和HTa受體數目代償性增多。基他研究發現人類攝入酒精之後引起內源性鴉片物質的釋放。給實驗動物注射嗎啡後造成啫酒量的增加,給予鴉片受體...
求醫問藥;疾病大全;其他《當代生物學》:研究發現大齡女性生育易出問題原因
...其功能會隨年齡增長而逐漸老化。這種蛋白質的作用是將染色體連接在一起,通常體細胞中有兩套染色體,而卵子在形成的時候需要黏合素精確地“斷開,以便成爲只有一套染色體的生殖細胞。如果黏合素功能失常,就會導...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科