範科尼綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常大80倍,腎臟髓質可能沉着近100倍,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病痛風及高尿酸血癥
...mia)及由此而引起的痛風性急性關節炎反覆發作、痛風石沉積、痛風石性慢性關節炎和關節畸形,常累及腎臟引起慢性間質性腎炎和尿酸腎結石形成。本病可分原發性和繼發性兩大類,原發性者病因除少數由於酶缺陷引起外,大...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常大80倍,腎臟髓質可能沉着近100倍,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病;腎內科;腎小管疾病虹膜睫狀體炎
...通透性,減少組織水腫和滲出,減輕纖維組織增生和膠原沉積。抑制過敏反應。在用藥2周以上者不要突然停藥。酌情減量。給藥方法:有口服藥,滴眼劑或結膜下注射等方式:口服藥開始時要給足量,以便迅速控制炎症,最後...
疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常大80倍,腎臟髓質可能沉着近100倍,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病;腎內科;腎小管疾病糖原貯積病Ⅱ型
...積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。1.嬰兒型常在出生1個月...
疾病;神經內科Wilson病伴發的精神障礙
...內缺乏血漿銅藍蛋銅藍蛋白,不能與銅結合,以致大量銅沉積於肝、腦(豆狀核)、角膜和腎臟,導致銅代謝障礙並引起一系列內臟功能和組織上的損害;最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質、角膜、肝、腎等處。肝豆狀...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙脛骨前粘液水腫
...性水腫(myxedema),系一組以皮膚內散在或瀰漫性黏蛋白沉積和顯微鏡下膠原破碎爲特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成,這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸溼性,能...
脛前粘液水腫
...性水腫(myxedema),系一組以皮膚內散在或瀰漫性黏蛋白沉積和顯微鏡下膠原破碎爲特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成,這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸溼性,能...
威爾遜病伴發的精神障礙
...內缺乏血漿銅藍蛋銅藍蛋白,不能與銅結合,以致大量銅沉積於肝、腦(豆狀核)、角膜和腎臟,導致銅代謝障礙並引起一系列內臟功能和組織上的損害;最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質、角膜、肝、腎等處。肝豆狀...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙